Генетические анализы: о чем должны знать будущие родители?

Современные научные разработки в области генетики позволяют значительно увеличить шансы на успех программы экстракорпорального оплодотворения и рождение здорового малыша. Давайте выясним, с какой целью назначают генетические анализы до и во время беременности.

Планирование беременности

Многим кажется, что генетическую аномалию легко определить визуально, даже не будучи специалистом. На самом деле все не так просто, поскольку мутации в одной из копий гена есть у каждого. Так почему же большинство людей при этом здоровы? Дело в том, что есть и вторая копия, которая дефектов не имеет.

Проблема возникает, только если встречаются мужчина и женщина, имеющие мутацию в одном и том же гене. Тогда риск появления на свет ребенка с наследственным заболеванием составляет целых 25%.

В связи с этим возникает резонный вопрос: а велика ли вероятность того, что такая встреча вообще произойдет? Или же риск является скорее гипотетическим? Все зависит от того, где родились супруги и о какой именно патологии идет речь.

У определенных народностей, длительное время проживающих на одной территории (ученые называют это популяцией), со временем увеличивается вероятность развития тех или иных генетических нарушений. Например, для европейской части России наиболее характерны муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия. Соответствующие мутации можно обнаружить у каждого тридцать пятого.

Чтобы исключить риск передачи потомству дефектных генов, рекомендуется еще на этапе планирования беременности провести генетические исследования, позволяющие выявить такие нарушения.

Также доктор может назначить кариотипирование – анализ, который дает возможность изучить геном супругов  и выявить различные хромосомные аномалии, способные препятствовать наступлению и успешному вынашиванию беременности.

Таким образом, на этапе планирования проведение генетических анализов позволяет  определить причины бесплодия и проблем с вынашиванием, а также предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием.

Генетические исследования в программе ЭКО

Даже если при подготовке к беременности у пациентов были выявлены те или иные генетические нарушения, добиться рождения здорового малыша все равно можно. С этой целью в программе экстракорпорального оплодотворения проводится ПГТ – преимплантационное тестирование эмбрионов. Исследование бывает направлено на выявление моногенных заболеваний (то есть тех, в основе развития которых лежит дефект только в одном из генов) или хромосомных аномалий. В полость матки после анализа переносят только генетически здоровые эмбрионы.

Тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии

Риск хромосомных аномалий у будущего ребенка увеличивается прямо пропорционально возрасту будущей мамы. В первую очередь это относится к синдрому Дауна. Согласно статистическим данным, с лишней хромосомой в двадцать первой паре на свет появляются:

• 1 из 385 детей, если возраст матери составляет 30 лет;
• 1 из 19 детей, если женщине более 45 лет.

Исследования демонстрируют, что у пациенток, находящихся в позднем репродуктивном возрасте, здоровыми оказываются только порядка трети эмбрионов, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения.

Также следует иметь в виду, что хромосомные нарушения способны стать причиной снижения мужской фертильности, невынашивания беременности и неудачных попыток ЭКО.

Тестирование эмбрионов дает возможность выявить не только наиболее распространенные, но и редкие аномалии, поскольку исследуются все 46 хромосом.

Дополнительно может быть проведено исследование, позволяющее обнаружить наследственные патологии.

Тестирование эмбрионов на наследственные заболевания

Провести такое исследование рекомендуется, если у родителей уже есть больной ребенок или супруги являются носителями определенных мутаций.

К наиболее распространенным патологиям относят фенилкетонурию, муковисцидоз и гемофилию.

Таким образом, программа ЭКО сейчас может быть рекомендована не только пациентам, страдающим бесплодием, но и супругам, имеющим повышенный риск рождения ребенка с генетическими нарушениями.

Исследования во время беременности

Такие исследования могут быть:

• Неинвазивными. К ним относят НИПТ. В данном случае генетические нарушения у будущего ребенка можно определить на основе анализа крови матери. Проводится неинвазивный пренатальный тест с 10 недели беременности. Достоверность исследования составляет 99,9%. Поскольку анализ совершенно безопасен для плода, сделать его можно без каких бы то ни было серьезных показаний, основываясь только на желании  будущей мамы  исключить лишний повод для тревоги;
• Инвазивными, то есть предполагающими хирургическое вмешательство. В качестве материала для исследования могут использоваться ворсины хориона (будущей плаценты), околоплодные воды или пуповинная кровь. Выбор метода зависит от срока беременности. Такие анализы никогда не проводят без наличия серьезных медицинских показаний.

Отдельно хотелось бы остановиться на рисках, которые присутствуют при использовании инвазивных методов диагностики.

Многие будущие мамы отказываются от исследований, будучи уверенными в том, что те спровоцируют выкидыш. Являются ли страхи обоснованными? По статистике, осложнения после амниоцентеза (анализа околоплодных вод) развиваются только у 3 беременных из 1000. При этом следует иметь в виду, что выкидыш на сроке 16-20 недель происходит в среднем в популяции в 1 из 100 случаев, то есть значительно чаще. Тем не менее, поскольку риски все же присутствуют, биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез назначают, только если у врача есть веские основания предполагать наличие генетических нарушений у будущего ребенка.

Резюмируя, следует сказать, что генетические исследования  позволяют выявить причины бесплодия и невынашивания беременности, а также избежать  рождения больного ребенка.