Боковой амиотрофический склероз (БАС): что это такое, причины, симптомы, лечение

Боковой амиотрофический склероз (БАС) клинически проявляется мышечными атрофиями, спастичностью, парезами, расстройствами речи и глотания. Болезнь характеризуется неуклонным прогрессирующим течением с ранней инвалидизацией. Нарастание неврологических симптомов фатально. Большинство пациентов умирают в сроки 5-7 лет после установления диагноза.

Патология может развиться как у женщин, так и у мужчин. Последние заболевают чаще. Типичный возраст дебюта – 50-60 лет, реже – 20-30 лет. Подростковые формы в практике встречаются крайне редко. Распространенность БАС составляет 1,1-8,2 на 100 тыс. населения.

Боковой амиотрофический склероз – что это такое?

Боковой амиотрофический склероз – тяжелое неврологическое заболевание, патологическим субстратом которого является деструкция клеток центральной и периферической нервной системы, выполняющих роль двигательных единиц (мотонейроны). Последние расположены как внутри черепа – предцентральная извилина в лобной доле и смежные области коры, двигательные ядра черепно-мозговых нервов (ЧМН), так и в спинном мозге (передние рога) на всем его протяжении от шейного уровня до поясничного отдела позвоночного столба.

Характер неврологических симптомов зависит от локализации вовлеченных в деструктивный процесс мотонейронов в головном и/или спинном мозге, т.е. совокупность клинических проявлений соответствует «выключению» функций той или иной группы двигательных единиц. В связи с обозначенной особенностью выделяют две основных формы БАС – бульбарную и спинальную.

Патологические изменения в головном мозге при боковом амиотрофическом склерозе находят, прежде всего, в двигательных ядрах бульбарной группы ЧМН (языкоглоточный, блуждающий, подъязычный). Согласно топической диагностике, поражение последних проявляется бульбарным синдромом – нарушение речи (дизартрия), глотания (дисфагия), подвижности мягкого неба и языка, гнусавость (дисфония).

Причины развития заболевания

Боковой амиотрофический склероз – неврологическая патология с множеством теорий возникновения. Единой причины развития данной болезни нет. Около 10% пациентов имеют семейный анамнез. Пусковой механизм возникновения большинства случаев БАС до сих пор не ясен.

В неврологии выделяют ряд факторов, потенциально опасных с позиции возможности вызывать гибель мотонейронов:

• травматические повреждения;
• высокий уровень физических и психоэмоциональных нагрузок;
• воздействие вирусов.

Последним придают большое значение как вероятной причине и БАС, и ряда других неврологических болезней – рассеянного склероза, гранулематозного миозита, синдрома Гийена-Барре и пр. Считают, что вирусы при репликации в организме лиц с предрасположенностью (генетической, семейной, популяционной) запускают каскад патологических реакций, приводящих к деструкции нервных клеток.

Наиболее перспективным направлением в определении механизма развития БАС является картирование мутаций в генах. На сегодняшний день открыто около 21 типа поломок в ДНК, ассоциированных с развитием семейных форм болезни. Данный факт обуславливает необходимость молекулярного скрининга у родственников пациентов с установленным диагнозом бокового амиотрофического склероза.

Клиническая картина, формы, симптомы и признаки болезни БАС

Боковой амиотрофический склероз – болезнь с многообразными неврологическими симптомами. В классическом варианте выделяют несколько форм обсуждаемой патологии (по признаку заинтересованности той или иной группы мотонейронов в дебюте болезни) – спинальную, бульбарную, реже – первично-генерализованную, с одновременным поражением нервных клеток на нескольких уровнях. Как следует из названия, спинальная форма включает симптомы со стороны спинного мозга, бульбарная – соответствующих двигательных ядер ЧМН.

В клинической практике изолированное поражение только внутричерепных или только спинномозговых мотонейронов практически не встречается. Обычно врачу приходится сталкиваться с сочетанными проявлениями БАС, когда у пациента отмечаются признаки вовлечения в патологический процесс структур и спинного, и головного мозга.

При обследовании таких больных, прежде всего, обращают внимание на симптомы, возникшие в ранних стадиях БАС. Спинальная форма дебютирует асимметричной слабостью в мышцах рук и ног. В зависимости от уровня поражения (шейно-грудной/пояснично-крестцовый) в начале двигательные нарушения затрагивают или верхние, или нижние конечности.

При прогрессировании БАС развивается слабость в обеих руках и ногах, имеющая черты повреждения как центрального нейрона (в коре головного мозга) – повышение сухожильных рефлексов, спастичность, клонусы, так и периферического - атрофии, непроизвольные мышечные подергивания. Парезы данного типа являются смешанными, спастико-атрофическими.

Неврологический дефицит в конечностях нарастает постепенно. Указанная особенность связана с анатомическим строением спинного мозга: мотонейроны, участвующие в иннервации мышц рук и ног, расположены группами на некотором расстоянии. При развитии патологического процесса в рассматриваемой анатомической области между участками дегенерации остаются зоны с интактными нейронами, вследствие чего парезы в мышцах распределяются «мозаично». Тотальная слабость мускулатуры конечностей характерна для поздних стадий болезни.

Ярким клиническим признаком БАС с преимущественным поражением мотонейронов на шейном уровне выступает раннее развитие дыхательной недостаточности вследствие нарушения иннервации мышц диафрагмы.

При бульбарной форме (около 25% случаев) в дебюте болезни возникают симптомы дегенерации ядер языкоглоточного, блуждающего и подъязычного ЧМН. Пациент предъявляет жалобы на утрату четкости речи, гнусавость, поперхивание при приеме жидкой и твердой пищи. Позднее к клинической картине присоединяются парезы мышц рук и ног. Бульбарная форма характеризуется более тяжелым прогнозом в связи с ранним развитием нарушений глотания.

Между корой головного мозга и двигательными ядрами ЧМН расположены элементы нервной системы, проводящие импульсы сверху вниз, - кортиконуклеарный путь. Помимо дизартрии, дисфагии, дисфонии, двустороннее прерывание последнего проявляется оживлением нижнечелюстного и глоточного рефлексов, а также возникновением рефлексов орального автоматизма, в норме не встречающихся у взрослых. Указанная совокупность неврологических симптомов носит название “псевдобульбарный синдром”. Обозначенные клинические признаки характерны для пациентов с БАС.

Болезнь БАС и рассеянный склероз

Несмотря на схожие названия, БАС и рассеянный склероз (РС) – принципиально разные болезни. Рассеянный склероз – хроническая прогрессирующая патология, характеризующаяся образованием множественных очагов распада миелина (оболочка нервных отростков) в сочетании с гибелью элементов нервной ткани в белом веществе, преимущественно головного мозга. Ведущим звеном в механизме развития данного состояния является нарушение в работе иммунной системы.

Некоторые симптомы РС и БАС схожи. Формирование бляшек рассеянного склероза в ЦНС приводит к развитию параличей, чаще в нижних конечностях. Последние сопровождаются изменением тонуса, который, в отличие от бокового амиотрофического склероза, может быть как повышен, так и снижен.

При БАС парезы носят характер атрофических, т. е. у пациентов в ранние сроки болезни можно заметить похудение рук и ног в сочетании со слабостью. Для РС атрофические изменения в мышцах не характерны. Своеобразным клиническим проявлением рассеянного склероза является сочетание в парализованной конечности гиперрефлекторного ответа на удар молоточком (признак повреждения центрального мотонейрона) и тотальной гипотонии, обусловленной поражением мозжечка и его связей, отвечающих за поддержание активной работы мышц. Дополнительными симптомами со стороны мозжечка выступают атаксия и тремор.

Более чем у половины пациентов с диагнозом рассеянного склероза отмечают признаки вовлечения в патологический процесс тройничного, лицевого, отводящего ЧМН, в то время как при БАС клиническим маркером является симптомокомплекс со стороны блуждающего, подъязычного, языкоглоточного нервов.

Дополнительные критерии РС - наличие у пациента нарушений глубокой и поверхностной чувствительности, а также ремиттирующее течение болезни (в 60-80 % случаев) с чередованием периодов появления новых симптомов, соответствующих повторному формированию очагов, и регресса.

Диагностика

Согласно современным представлениям, для установления диагноза бокового амиотрофического склероза должны быть учтены как клинические данные, так и результаты инструментальных исследований. В начале развития БАС сложно разграничить с другими патологиями нервной системы.

При осмотре обращают внимание на силу в конечностях, наличие атрофических изменений в мышцах, спазмы и/или подергивания в руках и ногах, нарушения глотания и речи, изменение походки, эпизоды острой нехватки воздуха. Следует отметить, что появление в клинической картине тазовых расстройств должно ставить под сомнение наличие у пациента бокового амиотрофического склероза, поскольку даже при поясничной форме обсуждаемой патологии нарушения мочеиспускания и акта дефекации встречаются только в поздних стадиях болезни. Данная особенность обусловлена феноменом сохранности крестцовых мотонейронов при БАС. Сомнения должны возникнуть и при выявлении у пациента тремора, эпилептических приступов, расстройств глубокой чувствительности, преддементного состояния и деменции, не соответствующих степени двигательного дефицита (нарушения памяти и внимания нарастают по мере прогрессирования БАС).

На сегодняшний день специфических тестов, позволяющих точно определить, есть ли у пациента боковой амиотрофический склероз, не существует. Прежде всего, врач анализирует клинические симптомы. Лабораторно-инструментальные исследования используют в качестве дополнения.

Лабораторно-инструментальная диагностика БАС

При подозрении на БАС пациенту выдают направление на электромиографию (ЭМГ) и МРТ головного и спинного мозга. ЭМГ позволяет определить основные типы поражения периферических нервных волокон и соотнести их с конкретным заболеванием.

В дополнение используют УЗИ. Ультразвуковое сканирование увеличивает чувствительность электромиографии, позволяя обнаружить непроизвольные сокращения пораженных мышц и атрофические изменения в последних.

Золотым стандартом визуализации в неврологии является магнитно-резонансная томография. При БАС МРТ применяют с целью исключения других болезней головного и спинного мозга, имеющих схожие клинические симптомы:

• рассеянный склероз;
• опухоли;
• сирингомиелия;
• межпозвонковая грыжа больших размеров с компрессией нервных корешков;
• инфекционные поражения ЦНС;
• мозжечковые дегенерации и пр.

Признаки болезни на МР-снимках у пациентов с БАС не специфичны. При томографии спинного и головного мозга могут быть выявлены очаги гиперинтенсивных сигналов, соответствующие изменениям в кортикоспинальных трактах (проводящие пути от моторной зоны коры к нейронам в спинном мозге). Однако данная картина не является основополагающей при установлении диагноза и иногда встречается у здоровых людей.

В настоящее время врачи разрабатывают систематизацию нейровизуализационных маркеров при боковом амиотрофическом склерозе на снимках, полученных в ходе выполнения функциональной МРТ (диффузионно-взвешенной, диффузионно-тензорной, МР-спектрометрии). Чувствительность и специфичность магнитно-резонансной томографии при совершенствовании указанной технологии в будущем может составить 70% и более.

Среди лабораторных методов диагностики БАС наибольшее распространение получили исследования ликвора (общий анализ и выявление специфических белковых полимеров) и сыворотки крови. Для таких больных характерно повышение в биохимическом анализе показателей креатинфосфокиназы (КФК) в среднем в 2-3 раза от нормальной величины, ферритина, печеночных ферментов.

Единственным способом подтвердить БАС остается молекулярно-генетическое тестирование. Исследование показано, прежде всего, пациентам с положительным семейным анамнезом. При спорадической форме бокового амиотрофического склероза диагностическая ценность данной методики существенно ниже.

Лечение бокового амиотрофического склероза

БАС – неуклонно прогрессирующее, неизлечимое заболевание. После установления диагноза врач подбирает лекарственные препараты, позволяющие замедлить нарастание неврологических симптомов и отсрочить момент обездвиживания и смерти пациента. Отдельные клинические проявления хорошо поддаются терапевтической коррекции.

Возможно применение лекарственных средств, снижающих выраженность:

• спастичности (Тизанидин, Баклофен);
• подергиваний в мышцах (Карбамазепин);
• болевого синдрома (НПВС, опиаты);
• депрессии (Флуоксетин, Пароксетин, Эсциталопрам);
• слюнотечения (антихолинергические средства) и пр.

Для уменьшения последнего могут прибегнуть к введению ботулинического токсина в околоушные и подчелюстные слюнные железы под УЗ-контролем, реже – к хирургическому вмешательству (лучевой деструкции слюнных желез).

Пациенты с БАС нуждаются в поступлении большого количества белков, жиров, углеводов, микро- и макроэлементов. Однако нарастание бульбарных расстройств характеризуется постепенной утратой способности к жеванию и глотанию.

Причинами недостаточности питания у таких больных также являются:

• слабость в конечностях;
• повышенный метаболизм;
• снижение аппетита;
• депрессия;
• одышка;
• когнитивные нарушения.

Установлено, что низкое потребление нутриентов ухудшает прогноз при боковом амиотрофическом склерозе, увеличивая риск летального исхода более чем в 7 раз.

В такой ситуации врачи рекомендуют применять специальные методики питания пациента - диетическую, компенсаторную или заместительную.

Первая предполагает исключение из рациона твердых и полутвердых продуктов, требующих длительного пережевывания, а также чая, кофе, соков и т.п. (в связи с быстрым поступлением жидкости из ротовой полости в глотку возникает риск аспирации). Больному необходимо принимать пищу в виде пюре. При приготовлении напитков нужно использовать специальные загустители, оптимальной является киселеобразная консистенция.

Следует учитывать, что указанный тип нутриционной поддержки применяют не во всех стадиях БАС. В дебюте болезни бульбарные нарушения и расстройства дыхания могут быть не столь выражены, поэтому родственники должны контролировать консистенцию пищи, исходя из способности больного к глотанию и жеванию.

При нарастании двигательных нарушений необходимо «подключать» компенсаторный метод питания. Последний подразумевает кормление в определенном положении, индивидуальный выбор скорости, объема и способа приема пищи. Если пациент не может встать с кровати, ухаживающий регулирует наклон головы и шеи.

В поздних стадиях бокового амиотрофического склероза применяют заместительный метод – нутриционная поддержка с помощью установления назогастрального зонда или наложения гастростомы.

Рекомендации по уходу, включая выбор оптимальной консистенции продуктов, положения пациента при кормлении в соответствии с индивидуальными особенностями направления потока пищи, а также рецепт на лекарственные препараты родственники должны получить у лечащего доктора. Любое изменение в состоянии больного требует врачебного наблюдения, поскольку у пациентов с БАС высок риск аспирации и нарастания дыхательной недостаточности, что может служить показанием к госпитализации и перевода на ИВЛ.

Прогноз жизни

Боковой амиотрофический склероз неизлечим. Родственники должны быть проинформированы о неизбежности летального исхода. Однако качество жизни зависит от правильно подобранного симптоматического лечения и полноценности домашнего ухода.

80-90% больных умирают по причине дыхательной недостаточности, поэтому крайне важно своевременно скорректировать данные нарушения с помощью медикаментозных средств и/или перевода на искусственную вентиляцию легких (инвазивную либо неинвазивную).

На то, сколько живут пациенты с боковым амиотрофическим склерозом, влияет возраст дебюта обсуждаемой патологии. Продолжительность жизни меньше у больных старше 70 лет. В среднем после установленного диагноза летальный исход наступает в сроки 5-7 лет. Около 10% людей живут дольше 10 лет.

Основными причинами смерти при БАС являются:

• дыхательная недостаточность;
• тромбоэмболии;
• пневмония;
• внезапная остановка сердца.

Неблагоприятный прогноз статистически выше при бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.