Атаксия: мозжечковая, спиноцеребеллярная, сенситивная и другие виды

Атаксия встречается как у взрослых, так и у детей. Наиболее частыми причинами возникновения данного состояния являются приобретенные хронические заболевания, реже патология носит наследственный характер. Иногда механизм развития остается неизвестным (идиопатическая форма).

Атаксия – что это такое?

Атаксия – это не болезнь, а синдром, характеризующийся нарушением походки и равновесия вследствие утраты контроля за точностью и плавностью выполнения движений. В большинстве случаев расстройство обусловлено поражением мозжечка и/или его связей с другими отделами нервной системы. Основным признаком атаксии является потеря пространственной координации как в положении стоя и/или сидя (статическая атаксия), так и при ходьбе (динамическая атаксия).

Мозжечок – «древняя» структура головного мозга. Располагается в задней черепной ямке и состоит из серого и белого вещества. Первое представлено корой и скоплением ядер, второе – нервными волокнами, с помощью которых осуществляется связь с различными отделами ЦНС. Основной функцией мозжечка является приспособление организма к перемещению частей тела в пространстве за счет «подстройки» сокращения определенных групп мышц и изменения их тонуса при движении.

Обсуждаемый вид расстройства нервной деятельности классифицируют в соответствии с локализацией поражения.

Помимо мозжечковой, выделяют следующие виды атаксии:

• сенситивную, связанную с нарушением мышечно-суставной и других типов глубокой чувствительности – вибрационной, кинестетической, восприятия давления и веса;
• вестибулярную, возникающую при заболеваниях лабиринта (внутреннего уха);
• корковую, развивающуюся вследствие утраты контроля за произвольными движениями при повреждении нейронов в лобной и височной долях.

Причины развития синдрома

Утрату равновесия наблюдают в рамках множества патологий. Данное состояние может быть острым и хроническим.

Внезапное развитие атаксии, в большей части мозжечковой, диагностируют при:

• инсультах;
• черепно-мозговых травмах;
• интоксикациях;
• инфекционных процессах;
• гипертермии (тепловой удар).

Хроническое течение синдрома типично для рассеянного склероза, опухолей, прогрессирующих заболеваний сосудов головы и шеи, гипотиреоза, дефицита витамина В12 и др.

Кроме того, атаксия является компонентом некоторых генетических патологий. В настоящее время известны хромосомные аномалии, приводящие к поражению мозжечка, ствола, спинного мозга и составляющие отдельную клиническую группу спиноцеребеллярных атаксий. Последние могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Среди них более распространены атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия.

Мозжечковая атаксия

В медицине чаще наблюдают мозжечковую атаксию. Последняя проявляется неустойчивостью, шаткостью, дискоординацией.

Среди дополнительных признаков поражения анатомической структуры выделяют:

• дизартрию – нарушение речи, заключающееся в ее замедленности, прерывистости;
• нистагм – толчкообразные движения глазных яблок, из-за которых невозможно удерживать взгляд на объекте;
• интенционный тремор – дрожание конечности при выполнении целенаправленного действия;
• дисметрию – мимопопадание при попытке переместить руку или ногу в обозначенную цель, к примеру, промахивание больного при выполнении команды врача попасть указательным пальцем в кончик носа;
• снижение мышечного тонуса и пр.

Такие пациенты обычно стоят с широко расставленными ногами, при перемене положения тела начинают раскачиваться и падают.

Сенситивная и вестибулярная атаксия

Помимо мозжечковой атаксии, возникновение обсуждаемого патологического состояния отмечают при заболеваниях, вовлекающих пути проведения глубокой чувствительности и лабиринт.

Развитие сенситивной атаксии связывают с повреждением задних канатиков спинного мозга (пучки Голля и Бурдаха), представленных группой нервных волокон. Последние являются проводниками импульсов от рецепторов мышц, сухожилий, фасций, суставов и кожи. При повреждении данных структур становится невозможным определение положения частей тела в пространстве, уменьшается восприятие давления, утрачивается ощущение опоры. Пациент с нарушением глубокой чувствительности идет словно по облаку («штампующая» походка).

Для сенситивной атаксии характерно ухудшение ходьбы в темноте, усиление шаткости с закрытыми глазами. Помимо поражения задних канатиков, указанный синдром возникает при вовлечении в патологический процесс определенных зон в таламусе (отдел головного мозга, обрабатывающий информацию от органов чувств) и проприорецепторов (элементы, воспринимающие сигналы от мышц, связок, суставов).

К основным причинам развития сенситивной атаксии относят:

• дефицит витамина В12 (фуникулярный миелоз);
• сирингомиелию;
• нейросифилис;
• болезнь Фридрейха.

Расстройство координации движений также характерно для вестибулярных нарушений вследствие поражения лабиринта, реже – преддверно-улиткового нерва и некоторых участков полушарий. Проявляется пространственной дезориентацией, сопровождающейся тошнотой, рвотой, выраженным головокружением, нистагмом, снижением слуха. Больные демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния, без вовлечения конечностей. Симптомы могут усиливаться при перемене положения тела. Иногда в клинической картине отмечают падения. Вестибулярная атаксия часто встречается при опухолях головного мозга, менингитах и энцефалитах.

Спиноцеребеллярные атаксии. Болезнь Фридрейха

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии относят к числу распространенных генетических заболеваний. Классической формой данной патологии является атаксия Фридрейха, частота встречаемости которой составляет от 2 до 10 случаев на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

В начале развития спиноцеребеллярные атаксии характеризуются поражением группы нервных волокон в позвоночном столбе. При прогрессировании в процесс вовлекаются периферические нервы и головной мозг.

Как правило, возраст дебюта заболевания составляет 8-19 лет. Первыми симптомами выступают неуверенность и шаткость при ходьбе, особенно в ночное время. Позднее присоединяются дизартрия, нарушение почерка, невозможность распознать положение туловища и конечностей в пространстве, снижение мышечного тонуса.

При дальнейшей дегенерации нервных волокон в клинической картине отмечают расстройства функций тазовых органов, слабость в конечностях, атрофию скелетной мускулатуры. Интеллектуальные способности пациента снижаются. Для болезни Фридрейха характерны деформации позвоночника, стопы, пальцев рук и ног.

Среди нарушений со стороны внутренних органов отмечают поражение сердца (кардиомиопатию), а также сахарный диабет, ожирение, гипогонадизм, требующие консультаций смежных специалистов и назначения лечения.

Течение патологии отличается разнообразием. В большинстве случаев болезнь Фридрейха неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизацией пациента. Продолжительность жизни редко превышает 20 летний возраст. Больные умирают от сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности.

Вышеперечисленные клинические проявления характерны для классического варианта спиноцеребеллярной атаксии. Однако с развитием генетики ученым удалось установить и другие типы патологии. Многие из них, в отличие от болезни Фридрейха, имеют более мягкое течение, с поздним возрастом начала (3-5 десятилетие жизни) и менее выраженными симптомами.

Атаксия-телеангиэктазия

Нарушения двигательных функций в связи с утратой пространственной координации наблюдают и при атаксии-телеангиэктазии - заболевании из группы факоматозов (нейрокожных синдромов). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется поражением нервной системы, кожи и внутренних органов. Патология встречается с частотой 1 на 100 000 населения.

Манифестация приходится на первые годы жизни. Начальными клиническими признаками выступает туловищная атаксия. Характерны нистагм и грубое снижение всех видов чувствительности. При этом большинство больных до подросткового возраста передвигаются самостоятельно.

В дальнейшем снижается способность распознавать положение рук и ног в пространстве (атаксия конечностей), присоединяются другие мозжечковые расстройства: тремор, хореоатетоз, миоклония и пр. Пациенты часто падают. Указанные нарушения приводят к утрате возможности передвигаться. Некоторые варианты наследственного заболевания характеризуются генерализованной мышечной слабостью с ранним развитием атрофий – больной в течение короткого времени оказывается «прикован» к постели.

Среди кожных проявлений в рамках обсуждаемой патологии отмечают телеангиэктазии, обычно манифестирующие к 6-му году жизни. Участки расширения венозных капилляров появляются на конъюнктиве, веках, слизистых рта и носа, в большинстве случаев симметрично.

Больные подвержены развитию опухолей. У них часто обнаруживают рак желудка, молочной железы, лимфому.

Алгоритм диагностики

Обследование начинают в кабинете врача. Доктор собирает анамнез, уточняет жалобы и симптомы, проводит неврологический осмотр. Обязательным является оценка состояния органов и систем (показатели пульса, артериального давления, частоты дыхательных движений и т.п.) и походки пациента.

Для мозжечковой атаксии характерно перемещение в пространстве с широко расставленными ногами, дискоординация, иногда отклонение туловища и падения. Во время осмотра врач обращает внимание на подергивания в конечностях, шее, голове, нарушение речи, дисметрию при попытке попасть указательным пальцем в кончик носа, наличие нистагма.

С целью исследования глубокой чувствительности пациента просят закрыть глаза и выполняют пассивные движения в суставах конечностей вверх или вниз. При поражении проприорецепторов человек не чувствует данных манипуляций.

После осмотра доктор устанавливает предположительный клинический диагноз и, при необходимости, рекомендует проведение дополнительных медицинских мероприятий.

Лабораторно-инструментальные методы диагностики атаксии

При выборе комплекса исследований учитывают:

• возраст дебюта;
• характер неврологических нарушений;
• скорость прогрессирования заболевания;
• клинические проявления со стороны других органов и систем.

В большинстве случаев врач назначает:

• МРТ/КТ;
• Электронейромиографию (ЭНМГ);
• Электроэнцефалографию (ЭЭГ);
• Электрокардиографию (ЭКГ).

При подозрении на мозжечковую атаксию целесообразно выполнение магнитно-резонансной томографии. Данное исследование позволяет детально изучить белое и серое вещество головного мозга, обнаружить сосудистые патологии. Диагностическую процедуру можно проводить как с контрастированием, так и без. В некоторых случаях МР-сканирование заменяют или дополняют КТ.

Электронейромиография представляет ценность в определении различных типов сенситивной атаксии. На основании информации, полученной в ходе выполнения ЭНМГ, устанавливают предположительный диагноз и, при необходимости, направляют больного на медико-генетическое консультирование (для углубленного исследования особенностей наследования).

Электроэнцефалография дает возможность обнаружить специфическую активность головного мозга (патологические ЭЭГ-ритмы), что часто наблюдают при различных видах спиноцеребеллярной атаксии. Электрокардиография позволяет выявить нарушения в работе сердца, в частности аритмию при кардиомиопатии.

По показаниям проводят УЗИ органов брюшной полости, ультразвуковую доплерографию и др. Обязательным является выполнение рутинных лабораторных исследований (клинический и биохимический анализы крови, общий анализ мочи, коагулограмма).

При подозрении на генетическую причину развития обсуждаемого синдрома проводят ДНК-диагностику. Те или иные особенности клинического течения заболевания и данные дополнительных методов исследования позволяют заподозрить форму наследственной атаксии, в том числе мозжечковой, и исключить необходимость «перебора» большого количества генов для выявления мутации в одном из них у конкретного больного.

Лечение атаксий

Выбор способа лечения зависит от природы заболевания, признаком которого выступает дискоординация движений и утрата равновесия. Прежде всего, дифференцируют впервые возникшую и хроническую атаксию. Первый вариант всегда вызывает настороженность в отношении острого нарушения мозгового кровообращения.

При инсульте в вертебро-базилярном бассейне к клинической картине мозжечковой атаксии обычно присоединяются зрительные нарушения, тошнота, рвота, слабость в конечностях. Однако около трети всех случаев инфаркта (ишемический инсульт) или кровоизлияния указанной локализации проявляются только нарушением координации движений и дизартрией. Таким пациентам экстренно выполняют КТ головного мозга и госпитализируют в стационар неврологического профиля (отделение реанимации) для дальнейшего лечения.

В острый период сосудистой катастрофы используют:

• тромболитики и антиагреганты (Альтеплаза, Ацетилсалициловая кислота, Гепарин);
• нейропротекторы (Церебролизин, Глицин);
• антиоксидантные препараты (Мексидол);
• симптоматические средства (антигипертензивные, сахароснижающие, гиполипидемические, противоотечные, антибактериальные и др.).

Хроническая ишемия головного мозга также является частой причиной шаткости и потери равновесия. Коррекция данного состояния длительная и требует постоянного приема ноотропных, нейропротекторных, кроворазжижающих и др. препаратов.

В случаях атаксии, развившейся по причине травмы, инфекционно-воспалительного процесса, отравления токсическими веществами, дефицита витаминов лечение также является симптоматическим. Последнее проводят одновременно с терапией основного заболевания. В комплексе могут использовать препараты: Мексидол, Бетагистин, Цераксон, Пентоксифиллин, Комбилипен, Нейромидин, альфа-липоевую кислоту.

Иногда пациенту необходимо оперативное вмешательство. Это касается серьезных заболеваний, одним из проявлений которых является атаксия. Так, при церебральных опухолях применяют традиционную и стереотаксическую хирургию. При остром нарушении мозгового кровообращения используют методы: декомпрессию, вентрикулостомию, эндартерэктомию и пр.

В случае поражения спинного мозга, например, при сирингомиелии (заболевание с образованием полостей в спинном мозге, содержащих жидкость), травмах, кровоизлияниях также может потребоваться инвазивная манипуляция.

Наследственные атаксии не имеют специфического лечения, способного остановить прогрессирование заболевания. Пациентам рекомендуют избегать длительной инсоляции, радиологических процедур.

В комплексной терапии назначают:

• Циклодол;
• Витамин Е;
• Цитохром С;
• Коэнзим Q-10;
• Аскорбиновую кислоту;
• Рибофлавин.

Дополнительно рекомендуют массаж, электромиостимуляцию, ЛФК, ношение ортопедической обуви и т.п.

Следует помнить, что выбор того или иного препарата и комплекса восстановительных мероприятий зависит от назначения врача. Самолечение недопустимо! При первых признаках появления дискоординации, шаткости, головокружения необходимо обратиться к доктору. Осмотр специалиста позволит оценить прогноз и подобрать эффективные лекарственные средства. В случае острой патологии пациента экстренно направят в стационар.