Целиакия: симптомы, диагностика, лечение

Первое упоминание о симптомах целиакии относится к I веку нашей эры, когда Аретей из Каппадокии и Целий Аврелиан впервые описали хронические нарушения стула и назвали это состояние morbus coeliacus, или «кишечная болезнь». Во время второй мировой войны и голода в Нидерландах заподозрили связь симптоматики с употреблением пшеницы, но лишь в 50-х годах прошлого века эта связь была доказана исследователями Бирмингема.

Представления о частоте встречаемости целиакии менялись: в прошлом веке болезнь считалась редкой по частоте: до одного случая на несколько тысяч населения, с развитием серологических методов исследования на сегодняшний день распространенность составляет около 1%, но при этом степень проявления болезни варьирует от очень выраженной до почти бессимптомных вариантов. Женщины болеют в 2 раза чаще мужчин.

Целиакия: что это за заболевание?

Целиакия представляет собой генетически детерминированное (обусловленное) аутоиммунное заболевание, при котором продукты, содержащие глютен, изменяют состояние ворсинок тонкого кишечника, через которые осуществляется основное всасывание питательных веществ, и нарушается процесс усвоения организмом основных необходимых для жизни продуктов и минералов.

Что же такое глютен? Это растительный белок, состоящий из глютенина и глиадина, содержится во всех сортах пшеницы (больше всего), ржи и ячменя. Иногда его называют клейковиной, при выпечке он разрыхляет тесто, удлиняет срок годности продуктов, образует эластичную основу. Может встречаться в различных количествах в продуктах из вышеперечисленных злаков, а также попадает в продукты питания при использовании некоторых технологических цепочек. Например, следы глютена встречаются в йогуртах, майонезах, соусах, выпечке или даже в пиве и вине определенных сортов.

Поскольку роль основного «нарушителя спокойствия» играет глютен, распространен известный термин «глютеновая энтеропатия» как указатель катализатора патологии. Тем не менее далеко не у всех предрасположенных (имеющих генетические предпосылки) пациентов развивается целиакия, имеют значение провоцирующие факторы, особенности пищевого рациона и реакция иммунной системы на глютен.

Что происходит при целиакии?

У большинства людей глютен в кишечнике расщепляется и всасывается, у пациентов с патологией глютен не только не расщепляется, но и воспринимается организмом как чужеродный элемент, с которым нужно бороться. Начинается защитная выработка антител к глютену и ворсинкам тонкого кишечника, которая приводит к аутоиммунному воспалению кишки, изменению ее структуры и нарушению функции.

Практически не всасываются углеводы, жиры, микроэлементы (железо, кальций, цинк), витамины, белки (являются основным транспортом в крови), в результате чего говорят о мальабсорбции (от слов «malus», или плохой и «absorbtio», или поглощение). При этом организм пациента недополучает необходимые вещества, страдает весь организм и появляется определенная симптоматика. Кроме того, при любом аутоиммунном процессе патологические комплексы циркулируют по всему организму и могут поражать другие органы, что дает нетипичную симптоматику.

Болезнь реализуется лишь при наличии генетических изменений: присутствием в составе шестой хромосомы лейкоцитарных антигенов человека (HLA), в частности варианты DQ2 и DQ8. Если эти антигены отсутствуют, то и развитие целиакии невозможно. В таких случаях говорят о возможной непереносимости глютена, а не о целиакии. Если болезнь имеется, то у родственников пациента также выявляется наследственная предрасположенность к заболеванию, но не у всех реализуется.

Виды глютеновой энтеропатии

При истинной целиакии различают два основных варианта патологии:

• типичная целиакия, которая проявляется в раннем детском возрасте и сопровождается развернутой типичной симптоматикой и
• атипичная целиакия, когда возраст проявления заболевания любой, а симптомы самые разнообразные в зависимости от реакции иммунной системы.

Диагностируется целиакия при подтверждении генетического характера поломки и выявления соответствующих антител.

Течение целиакии

Каждый знает, что при любом заболевании есть периоды, когда очень тяжело или когда болезнь немного отступает. Для целиакии это тоже характерно.

1. Латентный период характеризуется полным отсутствием симптомов, хотя глютен уже не переваривается, но аутоиммунный процесс еще не реализован. Это ребятишки на грудном вскармливании или взрослые до прогрессирования процесса.
2. Острый период, или активная стадия, проявляются разнообразной симптоматикой с выраженной активностью в любом возрасте.
3. При улучшении состояния наступает период ремиссии: неполная ремиссия наблюдается при стихании проявлений заболевания (например, при соблюдении безглютеновой диеты), а полная ремиссия фиксируется при отсутствии симптомов.

При подтверждении глютеновой энтеропатии главная задача врача и пациента – добиться ремиссии, желательно полной.

Осложнения целиакии

Любая аутоиммунная патология может реализоваться в различных органах, тот же процесс происходит и при целиакии. Поэтому осложнения заболевания разнообразны как по симптомам, так и по месту проявления.

1. Увеличение риска развития злокачественной патологии желудочно-кишечного тракта (по статистике подвержены до нескольких процентов больных). Лимфомы, аденокарциномы могут появиться через 10-20 лет от начала заболевания, риск выше при несоблюдении диеты и рекомендаций.
2. Коллагеновая спру – на фоне плохой коррекции целиакии поражение тонкого кишечника прогрессирует и нарушается всасывание необходимых организму веществ, вызывая мальабсорбцию и абсолютный недостаток питательных компонентов пищи.
3. Рефрактерная целиакия характеризуется отсутствием положительной динамики даже при соблюдении диеты и выполнении всех врачебных рекомендаций. К счастью, такое осложнение очень редкое, но если оно выявлено, требуются дополнительные исследования.
4. Разнообразные кишечные проблемы: хронические язвы кишечника с возможными кровотечениями, рубцовыми изменениями, развитие динамической кишечной непроходимости.
5. Поражения других органов и систем, проявляющиеся самыми нетипичными симптомами: потеря волос и облысение, дерматиты, бесплодие, эпилепсия, сахарный диабет 1 типа, тиреоидиты, ревматоидный полиартрит.

При такой полиморфности проявлений зачастую сложно определить что является основным заболеванием, а что вторично. Отдельно следует знать, что существует непереносимость глютена без целиакии, то есть реакция на попадание глютена в организм присутствует, но без генетических предпосылок, поэтому диагноз целиакии не ставится. Тем не менее у таких пациентов тоже может развиваться остеопороз с высоким риском переломов.

Симптомы целиакии

Начальная симптоматика при глютеновой энтеропатии обычно связана с желудочно-кишечными проявлениями:

• боли в животе, чаще в области пупка;
• периодическая рвота;
• нарушения стула в виде неприятного запаха, изменения консистенции и состояния.

И как следствие нарушений переваривания пищи появляются жалобы на немотивированную слабость, апатию, онемение конечностей. Если патология прогрессирует и недостаток питания ощущают другие органы, проявления целиакии могут быть самыми разнообразными:

• нарушение репродуктивной функции у женщин;
• одышка и отеки при аутоиммунных миокардитах;
• склонность к мышечным болям и переломам;
• неврологические проявления в виде эпилепсии, онемений, когнитивных нарушений;
• дерматиты.

Симптомы могут быть настолько разными, что в некоторых случаях проходит достаточно много времени до постановки верного диагноза. Для профилактики таких задержек и существует ежегодная диспансеризация.

Целиакия у детей

У ребятишек первые признаки целиакии проявляются во второй половине первого года жизни, когда в прикорм добавляются продукты, содержащие глютен. Сначала появляются изменения стула: зловонность, пенистость, увеличение объема, повышенная жирность. При этом в исследованиях не выявляется патологическая флора, о чем в первую очередь думают врачи. Да и привычные нам методы нормализации стула (биотики, ферменты, диета) не дают эффекта.

С течением времени ребенок теряет вес, становится плаксивым и вялым, нарушается аппетит. Также меняется внешний вид: бледность за счет анемии, увеличение живота в объеме за счет псевдоасцита, могут появляться безбелковые отеки и даже переломы костей за счет остеопороза. Затем присоединяются поражение волос, дистрофия зубов, стоматиты.

Чем раньше родители и медики обратят внимание на патологические изменения и определят диагноз, тем быстрее проблему можно решить.

Целиакия у взрослых

С учетом различной активности глютеновой энтеропатии, симптомы нередко мало выражены и списываются на другие заболевания или просто индивидуальные особенности. Поэтому у взрослых пациентов симптоматика болезни-хамелеона самая разнообразная, чаще это уже последствия основной патологии:

• бесплодие и нарушения овариального цикла у женщин;
• потеря веса или, наоборот, ожирение;
• боли в суставах и остеопороз со склонностью к переломам;
• нарушение координации движений ( глютеновая атаксия);
• неврологические проявления: онемение, парестезии в конечностях, судороги в конечностях, головная боль.

Для выявления возможной целиакии нужно обратиться к участковому врачу, при необходимости к гастроэнтерологу. Если диагноз подтвержден, то в ряды вооруженных сил пациента не призовут, в отличие от глютеновой непереносимости.

Целиакия у беременных

Если женщина больна целиакией, то во время беременности следует строже придерживаться безглютеновой диеты. При плохом контроле заболевания во время беременности растет риск недонашивания, внутриутробной гибели плода или рождения ребенка с малым весом. Важно принимать назначенные врачом микроэлементы для профилактики недоношенности и получения плодом всех питательных веществ.

Кроме этого, при наличии генетической предрасположенности (у носителя патологических генов) именно беременность и роды могут стать триггером для запуска патологического процесса. Врачи не исключают, что наличие аутоантител может приводить к нарушению функционирования плаценты, из-за чего замедляется и ухудшается рост плода.

Диагностика, анализ на целиакию

Нет единого анализа на целиакию, для подтверждения диагноза важен комплекс исследований, каждое из которых дает определенную информацию. Если наследственность отягощена и в семье подтверждена глютеновая непереносимость, диагноз можно предположить при первых же проявлениях у новорожденного.

 Для подтверждения целиакии существует ряд анализов и тестов, которые назначаются врачом. Не все абсолютно информативны, используются в различных сочетаниях.

1. В общем анализе крови можно выявить неспецифические изменения, которые могут быть при целиакии: анемия, увеличение СОЭ, лейкоцитоз.
2. При биохимическом исследовании крови выявляются снижение общего уровня белка, электролитов (натрия, калия, кальция), увеличение щелочной фосфатазы.
3. Серологический анализ крови на иммуноглобулины А (Jg A) из плазмы крови, которые являются местными факторами защиты. Кровь берется венозная утром натощак, наличие иммуноглобулинов подтверждает реакцию иммунной системы на антигены.
4. Анализ на антитела (АТ) к тканевой трансглутаминазе, эндомизию, пептидам глиадина. Все эти показатели входят в так называемый комплекс по диагностике целиакии, каждый выявляет антитела к определенному компоненту.
5. Генетический анализ крови на изменения генома. Выявление генетических изменений говорит об их наличии, но не обязательно приводит к развернутому заболеванию (не у всех наследственная поломка реализуется в целиакию).
6. Биопсия тонкого кишечника обязательна для подтверждения состояния ворсинок тонкого кишечника, диагностики и точного выбора метода лечения.

Необходимые исследования назначаются врачом, исходя из клинической картины и состояния пациента, а наблюдают пациента совместно с участковым терапевтом гастроэнтеролог и диетолог.

Немедикаментозное лечение, диета при целиакии

В основе лечения глютеновой непереносимости – полный отказ от глютеносодержащих продуктов в рационе питания. Диету составляет врач-диетолог и на самом деле остается достаточно большой перечень продуктов, заменяющих проблемные составные части. При чем строгая диета рекомендуется не только при развернутых симптомах целиакии, но и при масимптомном течении болезни.

Пациентам с целиакией следует отслеживать специальную маркировку продуктов, разрешенных к употреблению: либо надпись «без глютена» на упаковке, либо значок перечеркнутого колоса, который говорит об отсутствии глютена. Что же можно потреблять?

1. К разрешенным злаковым относятся рис, гречка, кукуруза, пшено, нут.
2. Муку можно использовать из картошки, батата или маниоки.
3. Белковые продукты: мясо, рыба, орехи, молочные продукты, разрешены овощи и фрукты.
4. Овес не содержит глютен в чистом виде, но могут попадаться зерна пшеницы, поэтому вопрос использования решается индивидуально.

Как видно, диетический перечень достаточно обширный. Проблема заключается в том, что при приготовлении готовых продуктов за счет технологических условий в них может содержаться скрытый глютен, что небезопасно. К таким многокомпонентным готовым блюдам относятся майонезы и йогурты, мороженое, всевозможные соусы, выпечка, консервы, сухие завтраки, мясные продукты и полуфабрикаты, бульонные кубики, чипсы, некоторые сорта чая и кофе.

Некоторые пищевые добавки также не разрешены к употреблению: Е636, Е953, Е965, У160b. Тем не менее есть и хорошая новость: почти все эти элементы могут быть приготовлены в домашних условиях без использования глютена. Максимально предотвращая попадание глютена в организм при наличии целиакии, можно добиться стойкой ремиссии заболевания и хорошего самочувствия.

Медикаментозное лечение целиакии

Медикаментозного лечения непосредственно целиакии не существует, ибо генетическая патология не лечится. С учетом последствий из-за недостатка питания всеми необходимыми компонентами пищи назначаются препараты, компенсирующие этот недостаток или его последствия:

• препараты железа (ферлатум, сорбифер, актиферрин) при анемии;
• при остеопорозе или судорогах показаны дополнительные назначения препаратов кальция с витамином D (кальций D3 никомед);
• пробиотики для нормализации кишечной флоры без лактозы (примадофилус, линекс);
• парентеральные питательные смеси при невозможности получать необходимые вещества через кишечник в запущенных случаях;
• ферментные препараты;
• глюкокортикостероидные средства при тяжелом течении для коррекции надпочечниковой недостаточности.

В каждом конкретном случае лечащий врач подбирает необходимые конкретному пациенту медикаментозное сопровождение, но оно работает на фоне соблюдения безглютеновой диеты.

Прогноз и профилактика целиакии

Прогноз заболевания благоприятный по нескольким причинам:

• далеко не у всех целиакия реализуется в развернутую болезнь, что снижает процент заболевших даже при наличии генетических изменений;
• при четком следовании диете и рекомендаций врачей симптомы пропадают через 3-5 недель, а кишечник восстанавливается около 2 лет, после чего пациент чувствует себя практически здоровым.

Диагноз целиакии не является фатальным, поэтому качество жизни больных может быть вполне удовлетворительным. Профилактические меры не разработаны, но при отягощенном анамнезе рекомендуется строгая диета даже без признаков заболевания.

Целиакия и инвалидность

Ранее инвалидность присваивалась всем детям с целиакией при ее подтверждении. С 2001 года инвалидность при целиакии устанавливается при определенных условиях, а именно при тяжелом течении заболевания с выраженными нарушениями обмена или задержкой психомоторного или физического развития. Но с учетом особенностей здоровья разработаны меры поддержки людям с целиакией.

1. Утвержден перечень изделий медицинского назначения и специализированных продуктов лечебного питания для больных целиакией, которые можно по рецепту получить бесплатно (Приказ МЗСР №1 от 09.01.2007 г). Правда, с октября 2007 года эти полномочия переданы в субъекты РФ, то есть в разных областях ситуации не одинаковы.
2. В субъектах РФ на основании местных законов определены суммы выплат семьям с больными целиакией (Вологодская, Московская, Новосибирская, Свердловская, Псковская области, Санкт-Петербург и Ставрополь).
3. В регионах существую общества больных с целиакией, куда можно обратиться с насущными вопросами и получить конкретные рекомендации. В Петербурге, например, предоставляется 21 день бесплатного отдыха в Луге.

Помните, что при строгом соблюдении безглютеновой диеты качество жизни больных целиакией приближается к физиологической норме.

 

Автор статьи:
Елена Андреевна Митрофанова, врач-терапевт, кардиолог. Стаж работы в практической медицине более 30 лет.

Литература

1. Минздрав РФ Клинические рекомендации «Целиакия у детей» утв. 2016 (пересмотр каждые 3 года).
2. Януль А.Н., Слезник П.Б., Шелетун В.Г., Бабушкина Л.В., Еськов А.С. Целиакия – заболевание «хамелеон». Военная медицина - 2014 - №1.
3. Захарова И.Н., Дмитриева Ю.А., Дзебисова Ф.С. «Целиакия и ассоциированные заболевания» // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — № 3.
4. Лазебник Л.Б., Ткаченко Е.И., Орешко Л.С., Ситкин С.И. и др. «Рекомендации по диагностике и лечению целиакии взрослых» // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. — 2015. — № 5.