Генетическая предрасположенность к развитию заболеваний

Генетическая предрасположенность – повышенная вероятность развития какого-либо заболевания, возникающая вследствие индивидуальных генетических изменений. Она передаётся детям с генами родителей, но может возникнуть и самостоятельно при спонтанной мутации. Предрасположенность не вызывает болезнь, а лишь способствует её развитию.

Определить такую предрасположенность к некоторым болезням можно с помощью генетического тестирования. Его результаты используются для ранней профилактики и снижения риска заболеть.

Что такое генетическая предрасположенность

Такое состояние возникает вследствие изменения генов, в результате чего в индивидуальной ДНК появляется мутация. Она может передаваться от родителей детям или возникать спонтанно. Это изменение не приводит к болезни, но при определённых условиях увеличивает её вероятность.

Если человек имеет предрасположенность, он может заболеть, если в течение жизни на него будут влиять разнообразные вредные факторы. Например, спровоцировать развитие заболевания могут:

• острые вирусные или бактериальные инфекции;
• экологическое загрязнение;
• курение и другое использование табака;
• употребление алкоголя, наркотических веществ;
• беременность или менопауза;
• тяжёлая травма или хирургическое вмешательство;
• недостаточный сон;
• чрезмерная физическая нагрузка;
• постоянный или внезапный, но сильный стресс.

Обычно заболевания, для которых характерна генетическая предрасположенность, возникают под влиянием не одного, а нескольких факторов. Поэтому они называются мультифакториальными. Часто при этом имеется не одна, а несколько генетических мутаций. Каждая из них сама по себе несущественно повышает риск болезни, но их сочетание может существенно его увеличивать. При мультифакториальных болезнях скорректировать генетические изменения на современном этапе развития медицины невозможно, хотя такие исследования уже проводятся. Уменьшить вероятность их развития можно путём изменения образа жизни и устранения вредных внешних факторов.

Примеры заболеваний с наследственной предрасположенностью

Один из наглядных примеров – изменения в системе человеческих лейкоцитарных антигенов (HLA). Они участвуют в разнообразных иммунных реакциях. При изменении кодирующих их генов меняется и структура этих белков. Некоторые из таких мутаций повышают вероятность развития аутоиммунных заболеваний, например, ревматоидного артрита или системной красной волчанки.

При передаче изменённого гена от родителей потомкам не у всех их детей разовьётся аутоиммунное заболевание. Оно возникнет только под влиянием других факторов, например, инфекции или интоксикации. Если знать о предрасположенности к заболеванию, можно предупредить потенциально опасные внешние воздействия на организм.

Другие болезни с генетической предрасположенностью:

• сахарный диабет 2 типа;
• ишемическая болезнь сердца;
• многие злокачественные опухоли, например, рак молочной железы;
• бронхиальная астма;
• ожирение;
• аутизм;
• нарушение мозгового кровообращения;
• биполярное расстройство, шизофрения и другие психические заболевания;
• фибромиалгия;
• синдром раздражённого кишечника;
• целиакия;
• системные болезни соединительной ткани, рассеянный склероз.

По мере развития медицинских знаний становятся известны всё новые заболевания с генетической предрасположенностью. Они отличаются от хромосомных, генных или митохондриальных наследственных болезней. Наследственная предрасположенность не обязательно приведёт к развитию патологии.

Диагностика генетической предрасположенности

Наследственную предрасположенность к некоторым заболеваниям можно определить путём генетического тестирования. К ним относятся:

• рак простаты, яичников, молочной и щитовидной железы, лёгких;
• аутизм;
• колит и целиакия;
• ИБС и инсульт;
• непереносимость лактозы и другие.

Зная риск развития патологии, можно начать необходимую профилактику и сохранить здоровье. Для теста требуется биоматериал – соскоб со слизистой оболочки щеки, кровь, слюна и другие. Специалисты выделяют ДНК пациента и выявляют мутации в генах.

Помимо определения индивидуального риска заболевания, с помощью генетического тестирования можно:

• выявить генетическое заболевание или болезнь с наследственной предрасположенностью на ранней стадии;
• оценить вероятность передачи патологии своим детям;
• определить наиболее эффективные лекарственные средства;
• изучить семейные мутации.

Возможности профилактики

Если по данным генетического тестирования у человека обнаружена предрасположенность к определённому заболеванию, он может предпринять усилия по профилактике этой патологии. Например, зная о повышенном риске коронарного атеросклероза и инфаркта, можно изменить питание и образ жизни, чтобы предотвратить тяжёлое заболевание. Известны случаи, когда женщины с высоким риском рака груди решаются на профилактическую мастэктомию.

Способы профилактики различаются в зависимости от конкретного заболевания. Чтобы выбрать подходящий, после результатов генетического тестирования необходимо обратиться к врачу. Обращать внимание на профилактику патологии стоит всем людям, у которых среди кровных родственников есть случаи болезней с генетической предрасположенностью.