Геномед - медико-генетический центр, лаборатория молекулярной патологии. Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребeнка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей, к сожалению, может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Врожденные пороки развития, как правило, определяются сразу после рождения ребенка. Наследственные заболевания вызываемые мутациями могут проявляться позже.
Определить генетическое заболевание не всегда просто.
Многие наследственные синдромы, которые клинически очень сходны могут вызываться повреждениями совершенно разных генов. В этих случаях, также как и в отношении наследственных синдромов важна правильная клиническая предпосылка.
Только опытный врач-генетик может поставить правильный диагноз, подтвердить его соответствующими лабораторными методами.
Если в семье есть больной ребенок или в роду имеются больные с наследственной патологией риск рождения ребенка с генетическим заболеванием существенно возрастает. Понять насколько высокий этот риск и как его избежать можно при медико-генетическом консультировании.
Правильно рассчитать риск рождения больного ребенка в семье одна из задач врача-генетика.
Большинство детей с генетическими заболеваниями рождаются у здоровых родителей, которые и не подозревали что являются носителями мутаций или хромосомных нарушений. При наличии одинаковых мутаций у супругов риск рождения больного ребенка составляет 25%. На сегодняшний день, все больше супружеских пар, планируя беременность, задумываются, унаследует ли их будущий ребенок те болезни, которыми страдали его далекие предки? Избежать этой страшной неожиданности можно пройдя дополнительное обследование на носительство мутаций.
Услуги лаборатории Геномед:
- ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
- НАРУШЕНИЕ РЕПРОДУКЦИИ
- УСТАНОВЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА И РОДСТВА
- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ
- ОНКОГЕНЕТИКА
- КОНСУЛЬТАЦИИ СПЕЦИАЛИСТОВ