Мультисистемная атрофия: причины, симптомы, лечение, как быстро развивается заболевание, прогноз

Заболеваемость мультисистемной атрофией (МСА) составляет около 0,6-0,7 случаев на 100 тысяч населения в год. Риск развития патологии увеличивается с возрастом. МСА чаще выявляют у лиц старше 50 лет. Заболевание в равной степени встречается как у мужчин, так и у женщин.

Мультисистемная атрофия – что это такое?

Мультисистемная атрофия (код по МКБ-10 – G90.3.) – это нейродегенеративное заболевание, патологическим субстратом которого является гибель клеток спинного и головного мозга. В атрофический процесс вовлекаются различные структуры обозначенных анатомических зон – мозжечок, базальные ганглии, нижние отделы продолговатого мозга, ядро Онуфа спинного мозга и пр. В соответствии с уровнем поражения возникают характерные клинические симптомы. Для пациентов с мультисистемной атрофией типично снижение двигательной активности вследствие развития паркинсонизма и мозжечковой атаксии, тремор, а также выраженная дисфункция вегетативной нервной системы.

Основными признаками, отличающими МСА от других нейродегенеративных заболеваний, являются мозжечковые нарушения, паркинсонизм, патологические вегетативные реакции. В зависимости от преобладания в клинической картине мозжечкового или акинетико-ригидного синдрома мультисистемную атрофию делят на два типа – паркинсонический и мозжечковый.

Причины развития заболевания

Механизм развития мультисистемной атрофии до конца не изучен. Известно, что в процесс дегенерации в большинстве случаев вовлекаются базальные ганглии, ядра ствола головного мозга, оливы, мозжечок, выполняющие важную роль в регуляции двигательных и вегетативных реакций, а также вещество спинного мозга.

Многочисленные исследования показали взаимосвязь между возникновением мультисистемной атрофии и накоплением в нервных тканях специфического белка альфа-синуклеина. Стоит отметить, что последний может содержаться и в здоровых клетках. Токсический эффект вещества обусловлен приобретением им определенных свойств. Пути указанной трансформации, приводящие к запуску каскада патологических реакций в спинном и головном мозге, до сих пор остаются неизвестны.

Также ученым не удалось доказать генетическую природу мультисистемной атрофии. Известны единичные семейные случаи заболевания, однако пути наследования МСА окончательно не установлены. В настоящее время мультисистемную атрофию рассматривают как спорадическую форму нейродегенерации.

Симптомы и признаки мультисистемной атрофии

Первые признаки МСА обычно возникают на 6-м десятилетии жизни. Ядром клинической картины являются паркинсонизм, мозжечковая атаксия, дисфункция вегетативной нервной системы. Реже у пациентов наблюдают наличие псевдобульбарного синдрома, оживления рефлексов, патологических стопных знаков и симптомов поражения нейронов передних рогов спинного мозга в виде подергиваний (фибрилляций) в мышцах и атрофических изменений в последних.

Несмотря на вовлечение в патологический процесс двигательных центров, расположенных в спинном и головном мозге, парезы и параличи при мультисистемной атрофии практически не встречаются. Обратная ситуация чаще указывает на другое заболевание нервной системы.

Как правило, в клинической картине МСА преобладает паркинсонизм (около 60% больных). Данный синдром обычно наблюдают одновременно с мозжечковыми нарушениями, что затрудняет установление диагноза, поскольку отдельные проявления обозначенных состояний могут «маскировать» друг друга.

Ключевым признаком, позволяющим заподозрить развитие мультисистемной атрофии, выступает вегетативная недостаточность. Указанный элемент клинической картины в 20-75% случаев предшествует двигательным нарушениям. У пациентов в ранние сроки возникают эректильная дисфункция (у мужчин), нейрогенные расстройства мочевого пузыря, нарушения сна, учащенное сердцебиение и др.

Обычно больные в продромальной стадии МСА проходят лечение по поводу соматоформной дисфункции вегетативной нервной системы либо заболеваний кардиологического и урологического профилей. По мере прогрессирования мультисистемной атрофии (в среднем в течение 2-3 лет) к признакам вегетативной недостаточности присоединяются моторные нарушения.

Мультисистемная атрофия с синдромом Паркинсона и мозжечковыми нарушениями

Паркинсонизм и мозжечковый синдром в рамках клинической картины МСА более чем в 90% случаев сочетаются друг с другом. Важно отличать данные нарушения от симптомов болезни Паркинсона (БП).

Паркинсонизм включает:

• гипокинезию (замедленность движений);
• ригидность мышц (повышение тонуса);
• постуральную неустойчивость (падения при попытке удержать тело в определенной позе);
• тремор.

При классической форме болезни Паркинсона двигательные нарушения дебютируют строго с одной стороны тела, тогда как при мультисистемной атрофии они асимметричны. Для БП типично дрожание рук в покое. Тремор при мультисистемной атрофии носит характер постурально-кинетического, т.е. возникающего в вертикальном положении при вытягивании верхних конечностей вперед и при выполнении произвольных движений.

Мозжечковые нарушения, развивающиеся параллельно с паркинсонизмом, с трудом можно «вычленить» из клинической картины. Наиболее яркими признаками поражения мозжечка являются ходьба на широкой базе, нистагм (непроизвольные подергивания глазных яблок), динамическая атаксия (шаткость и падения при ходьбе), дизартрия. В некоторых случаях развернутая стадия мультисистемной атрофии полностью имитирует болезнь Паркинсона. Диагностическим критерием, свидетельствующим в пользу МСА, является отсутствие эффекта или незначительное улучшение от приема препаратов Леводопы (основное средство для лечения болезни Паркинсона).

Вегетативная недостаточность при мультисистемной атрофии

У пациентов с мультисистемной атрофией может иметь место широкий спектр вегетативных нарушений. Наиболее часто встречаются дисфункции кардиоваскулярной и мочеполовой систем. Больные предъявляют жалобы на:

• головокружение;
• обморочные состояния при переходе из горизонтального в вертикальное положение (ортостатическая гипотензия);
• повышение артериального давления в ночное время;
• учащенное мочеиспускание, чувство неполного опорожнения мочевого пузыря;
• похолодание пальцев рук и ног;
• запоры;
• периодическое повышение температуры тела и пр.

Нарушения функций тазовых органов при мультисистемной атрофии нередко становятся основной причиной инвалидизации пациента.

Диагностика

Исследований спинного и головного мозга, позволяющих точно определить наличие у пациента МСА, на сегодняшний день нет. Тем не менее в неврологии определены диагностические критерии мультисистемной атрофии, согласно которым обсуждаемое нейродегенеративное заболевание делят на вероятное и возможное.

К первому относят совокупность клинических признаков:

• возраст начала старше 30 лет;
• прогрессирующие вегетативные нарушения в виде недержания мочи (с эректильной дисфункцией у мужчин) и ортостатической гипотензии;
• паркинсонизм с плохим ответом на Леводопу или мозжечковый синдром.

Критериями исключения служат:

• возраст старше 70 лет;
• полинейропатия;
• тремор покоя;
• деменция;
• парезы и параличи;
• галлюцинации;
• положительный семейный анамнез по атаксии или болезни Паркинсона.

Установить верный диагноз помогают инструментальные методы обследования. При подозрении на мультисистемную атрофию пациента, прежде всего, направляют на магнитно-резонансную томографию головного мозга. Строго специфичных признаков МСА на МРТ нет, однако данный способ визуализации помогает провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями нервной системы. К часто встречаемым проявлениям мультисистемной атрофии на МР-снимках относят атрофические изменения моста, червя и полушарий мозжечка, расширение IV желудочка.

Дополнительно пациенту назначают:

• холтеровское мониторирование;
• электронейрографию;
• УЗИ мочевого пузыря;
• ПЭТ-КТ головного мозга (позитронно-эмиссионную компьютерную томографию с радиоизотопом), позволяющую обнаружить снижение обмена дофамина и других веществ и пр.

Лечение мультисистемной атрофии

На сегодняшний день МСА не излечима. Проведено множество исследований на предмет влияния тех или иных лекарственных средств на течение мультисистемной атрофии, однако убедительных данных за замедление прогрессирования заболевания ни в одном клиническом протоколе не получено. Врачи назначают только симптоматическую терапию.

Препараты первой линии при мультисистемной атрофии

У 40% больных на ранних стадиях МСА отмечен эффект от приема Леводопы. Тем не менее положительное действие лекарственного средства сохраняется недолго – в течение 1-2 лет от появления первых симптомов. Кроме того, при достижении высоких доз у пациентов часто развиваются побочные явления – усиление ортостатической гипотензии, возникновение галлюцинаций и более широкого спектра двигательных расстройств, обусловленных приемом самого препарата (лекарственных дискинезий), что служит дополнительным фактором, вынуждающим отказаться от лечения Леводопой.

У некоторых пациентов с мультисистемной атрофией наблюдают эффект от назначения еще одного противопаркинсонического препарата – Амантадина. В практике отмечают, что положительное действие последнего сохраняется несколько дольше в сравнении с Леводопой. Кроме того, данное медикаментозное средство помогает снизить выраженность лекарственных дискинезий.

Изначально Амантадин был включен в список химических веществ, применяющихся для терапии вирусных инфекций. Со временем выяснилось, что препарат способен улучшить состояние пациентов с паркинсонизмом за счет комплексного модулирующего действия на нейромедиаторные системы головного мозга, в том числе стимулируя передачу дофамина. Лекарственное средство назначают строго по показаниям, поскольку в практике часто наблюдают его побочное действие – сухость во рту, «мраморность» кожных покровов, нарушения сна, галлюцинации.

Выбор терапии при мультисистемной атрофии – задача врача-невролога. Исходя из результатов клинического осмотра, доктор подберет оптимальные сочетания лекарственных препаратов с учетом развития вероятных побочных эффектов.

Симптоматическое лечение мультисистемной атрофии

Симптоматическая терапия мультисистемной атрофии направлена на максимальное поддержание функций органов и систем, прежде всего вегетативной, с целью улучшения качества жизни больного.

Врач может назначить:

• Габапентин;
• Десмопрессин, Флудрокортизон – препараты для лечения ортостатической гипотензии;
• Мелатонин, регулирующий цикл сон-бодрствование;
• слабительные средства;
• инъекции ботулотоксина и др.

Важную роль играет обучение пациента навыкам, позволяющим нормализовать общее состояние. Так, для снижения выраженности ортостатической гипотензии рекомендуют увеличить объем потребляемой жидкости, а также периодически надевать компрессионные чулки. Симптомы перепадов артериального давления можно «смягчить» с помощью сна с приподнятым головным концом кровати. В поздних стадиях МСА больных обучают самокатетеризации мочевого пузыря.

Прогноз

Прогноз при мультисистемной атрофии неблагоприятный. Заболевание развивается достаточно быстро, и уже через 5 лет после появления первых симптомов 50-60% больных оказываются в инвалидном кресле. Продолжительность жизни зависит от скорости прогрессирования мультисистемной атрофии и составляет в среднем 6-10 лет с момента дебюта патологии. Встречаются единичные случаи доброкачественного течения, когда выживаемость достигает 15 лет. Ухудшают прогноз возраст старше 70 лет и наличие выраженных вегетативных нарушений. Одной из основных причин смерти людей, больных мультисистемной атрофией, являются нарастающие расстройства дыхания. Симптоматическое лечение последних при МСА часто оказывается неэффективным.