Миопатия: что это такое, формы, симптомы и лечение

Диагноз “миопатия” чаще устанавливают в раннем детском возрасте. Клинические симптомы могут проявиться как сразу после рождения, так и через некоторое время. В среднем дебют неврологических нарушений наблюдают в детском возрасте – от года до 7 лет. У взрослых поражение мышечных волокон обычно носит вторичный характер на фоне эндокринных, воспалительных, онкологических заболеваний, воздействия токсических веществ, длительного приема некоторых препаратов.

Частота встречаемости первичных форм миопатии колеблется от 0,1 до 5 случаев на 100 000 населения, составляя большую долю среди всей наследственной патологии человека. Наиболее распространены в популяции мышечная дистрофия Дюшенна – 0,3-5 случаев на 100 000 населения, миопатия Ландузи-Дежерина – 5 случаев на 100 000, и Беккера – 2,4 случая на 100 000.

Миопатия: что это такое?

Миопатия (мышечная дистрофия) – это группа дегенеративных заболеваний с преимущественным поражением нервно-мышечной системы, характерными клиническими проявлениями которых являются слабость и атрофия мускулатуры.

Миопатия может быть наследственной, включая врожденные формы с развитием неврологического дефицита в младенческом возрасте, и приобретенной. В связи с широким полиморфизмом симптомов миопатии трудно верифицируются. Решающее значение в постановке диагноза отводят молекулярно-генетическим методам исследования.

Формы миопатии

Все первичные мышечные дистрофии (ПМД) связаны с одной и более генетической мутацией. Тип наследования – Х-сцепленный (рецессивный) или аутосомно-доминантный. К данной группе относят миопатию Дюшенна, Беккера, Миоши, Ландузи-Дежерина, Бетлема, Эрба-Рота, немалиновую миопатию и др.

Вторичные миопатии, или миопатические синдромы, могут развиваться на фоне:

• алкогольной интоксикации;
• аутоиммунных патологий;
• приема некоторых лекарственных препаратов, например, кортикостероидов;
• злокачественных опухолей;
• метаболических нарушений (эндокринные расстройства, митохондриальные энцефаломиопатии и т.п.).

Клиническая картина распространенных ПМД

Для всех первичных форм миопатии характерны гипотония и снижение силы скелетной мускулатуры. Особенности распределения данных нарушений – важный диагностический критерий. Каждый тип ПМД проявляется поражением одной или нескольких групп мышц при сохранности других.

Общий симптомокомплекс включает:

• нарушение походки (переваливающаяся, «утиная»);
• усиление физиологического изгиба позвоночника в поясничном отделе (гиперлордоз);
• отстояние нижних углов лопатки от грудной клетки – «крыловидные» лопатки;
• симптом Говерса: при попытке подняться из положения на корточках больной опирается руками о пол, а затем о колени, как бы “взбираясь по себе”;
• избыточное разрастание соединительной ткани в мышцах, что создает картину псевдогипертрофии на фоне пареза;
• развитие контрактур.

Миопатия Дюшенна

Патология наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Дебют неврологических нарушений обычно наблюдают в возрасте 3-7 лет. Родители отмечают отставание ребенка в развитии в сравнении со сверстниками, изменение походки, пассивность. Типичны частые падения при попытках малыша встать с пола.

Во время осмотра врач выявляет мышечную слабость, снижение рефлексов, деформации позвоночника (гиперлордоз, кифосколиоз), сгибательные контрактуры в суставах, симптом Говерса, «крыловидные лопатки». Нарастание гипотонии происходит постепенно. К возрасту 9-12 лет некоторые больные уже нуждаются в использовании кресла-коляски для передвижения.

Около 30% пациентов страдают умственной отсталостью различной степени – от пограничной интеллектуальной недостаточности до олигофрении. Для обсуждаемой формы ПМД характерны эндокринные и сердечно-сосудистые расстройства. Кардиомиопатия с нарушениями сердечного ритма и остановка дыхания вследствие слабости мускулатуры – основные причины смертности при миопатии Дюшенна (средний возраст наступления летального исхода – 20-30 лет).

Миопатия Беккера

Патология имеет такой же тип наследования и набор клинических проявлений, как и миопатия Дюшенна. Однако данную форму ПМД отличают сравнительно поздний дебют (в среднем 11 лет) и более мягкое течение: в меньшей степени выражены парезы, атрофии, контрактуры, нарушения интеллекта. Больные могут прожить гораздо дольше – до 60-65 лет.

Лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется выраженной слабостью мышц плечевого пояса и мимической мускулатуры. Дебют неврологических расстройств обычно приходится на второе десятилетие жизни.

В клинической картине отмечают нарушение речи, асимметрию лица, «крыловидные лопатки».

Атрофии распространяются сверху вниз, постепенно захватывая нижние конечности. У 20% больных развивается слабость мышц тазового дна. Контрактуры выражены умеренно. У многих пациентов выявляют снижение слуха, кардиомиопатию, аномалии сосудов сетчатки.

Конечностно-поясная миодистрофия Эрба-Рота

ПМД с мышечной слабостью в области плечевого пояса, развивающаяся на 2-3 десятилетии жизни. Включает аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. В развернутых стадиях поражается мускулатура спины, живота, тазового дна. Для данной формы миопатии не характерно снижение активности кардиомиоцитов и развитие контрактур, маловероятно появление умственной недостаточности. Заболевание прогрессирует в течение всей жизни и приводит к инвалидизации через 15-20 лет.

Миопатия Бетлема

Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе врожденных, с дебютом в грудном или раннем детском возрасте. Первые клинические симптомы проявляются слабостью мышц тазового пояса. Гипотония прогрессирует медленно и длительно не приводит к инвалидизации пациента. Для этой формы ПМД в большей степени характерно изменение походки и симптом Говерса. Рано развиваются контрактуры. Кардиомиопатия практически не встречается.

Дистальная миодистрофия Миоши

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возраст дебюта неврологических расстройств – 15-25 лет. Характерно медленное прогрессирование мышечной слабости, начиная с задней поверхности голеней с последующим переходом на бедра. Больные плохо стоят на носках, часто спотыкаются и падают.

Немалиновая миопатия

Патологию рассматривают как врожденную форму ПМД. Может наследоваться и по аутосомно-доминантному, и по аутосомно-рецессивному типам. Выраженность гипотонии различна – от легких до тяжелых проявлений, приводящих к летальному исходу в неонатальном периоде по причине асфиксии. Мышечная слабость захватывает проксимальные отделы конечностей в большей степени, чем дистальные. В связи с поражением мимической мускулатуры у детей наблюдают характерное вытягивание и сужение лица. В легких случаях заболевание прогрессирует медленно.

При некоторых формах ПМД наблюдают синдром наружной офтальмоплегии. В начале появляется птоз (опущение века), затем возникает ограничение движений глазных яблок.

Вторичные миопатии

Миопатические синдромы встречаются при множестве патологических состояний организма. Коснемся некоторых их них.

Миопатия при митохондриальной энцефалопатии

К данной группе заболеваний относят синдромы, сопровождающиеся дефектами белков дыхательной цепи в митохондриях вследствие мутаций ДНК. В клинической картине превалирует поражение органов, критически зависимых от процессов аэробного окисления (нервно-мышечная система, сердце и почки).

Патология может дебютировать с момента рождения. Средний возраст начала – 20 лет. Характерным признаком заболевания является непереносимость повседневных физических нагрузок. В рамках миопатического синдрома при митохондриальной энцефалопатии выделяют мышечную слабость, птоз, офтальмоплегию. Клинические признаки возникают после периода двигательной активности и сохраняются в течение нескольких дней, затем подвергаются полному обратному развитию.

Симптомы вторичной миопатии при данном типе метаболических нарушений соответствует таковым при миастении. Для исключения последней проводится прозериновая проба. Окончательный диагноз устанавливают после исследования мышечных биоптатов.

Миопатия при алкогольной интоксикации

Алкоголь оказывает прямое повреждающее действие на миоциты. Клиническая картина обычно развивается на фоне тяжелого запоя. Слабость распространяется на верхние конечности, лицо, бульбарную мускулатуру, участвующую в акте глотания. В некоторых случаях в процесс вовлекаются мышцы стоп, голеней, бедер.

Пациент может предъявлять жалобы на выраженный болевой синдром во всем теле. Симптомы алкогольной миопатии усугубляются при нарушении проведения нервных импульсов вследствие дефицита питания и гиповитаминоза.

При условии прекращения приема алкоголя вероятен регресс клинических проявлений в течение 2-3 недель.

В случае перехода обсуждаемого типа миодистрофии в хроническую форму исход менее благоприятный. Поступление этилового спирта в организм на протяжении нескольких месяцев провоцирует утрату сократительной способности миофибрилл, развиваются стойкие нарушения моторных функций.

Неврологический дефицит восстанавливается частично: улучшение возможно после длительного лечения и полного отказа от вредных привычек.

Стероидная миопатия

Кортикостероиды – группа лекарственных препаратов, применяющихся в различных областях медицины. Помимо ожидаемого результата от проводимой терапии, данные средства при длительном приеме имеют побочные эффекты, одним из которых является миопатия.

В клинической картине преобладает слабость в проксимальных отделах нижних конечностей, затем процесс распространяется на мышцы рук, туловища, шеи. В тяжелых случаях поражается лицевая и бульбарная мускулатура. Развитие парезов постепенное, может сопровождаться генерализованным или изолированным болевым синдромом. Мышечная слабость носит обратимый характер, при отмене кортикостероидов сила восстанавливается.

Диагностика миопатии

На этапе амбулаторной диагностики врач собирает анамнез и проводит физикальный осмотр.

Доктор выявляет:

• группы мышц со сниженной сократительной функцией;
• гипотонию;
• контрактуры;
• изменения походки;
• атрофии;
• угасание рефлексов;
• признаки поражения центральной и периферической нервной системы, требующие исключения других причин слабости скелетной мускулатуры.

В лабораторных условиях определяют активность креатинфосфокиназы (КФК) – фермента, являющегося маркером некроза мышечной ткани. При разрушении мембран миоцитов метаболит выбрасывается в кровь, что и определяют по анализу сыворотки. Уровень КФК коррелирует с тяжестью процесса. При метаболических миопатиях креатинфосфокиназа, как правило, остается в норме.

Игольчатая ЭНМГ (электронейромиография) – основной инструментальный метод исследования, позволяющий оценить наличие/отсутствие нарушений нервно-мышечной передачи и установить предположительный диагноз.

При четкой ЭНМГ-картине миопатии следующим этапом диагностики выступает биопсия. Гистологический анализ позволяет обнаружить участки атрофии и некрозов мышечных волокон с замещением последних соединительной тканью. Данные признаки указывают на наличие генетического дефекта. Окончательный диагноз устанавливают на основании выводов молекулярно-генетических анализов.

Лечение

В настоящее время радикальных методов терапии ПМД не существует. Лечение направлено на поддержание жизнедеятельности пациента и предупреждение развития осложнений.

Из немедикаментозных методов рекомендуют:

• ЛФК;
• массаж;
• физиотерапию;
• ортопедическую коррекцию;
• соблюдение диеты, обогащенной белками, витаминами и микроэлементами.

Лекарственную терапию используют для коррекции двигательного дефицита, кровообращения и метаболизма. Для этих целей применяют:

• ноотропы;
• нестероидные анаболические препараты (Оротат калия);
• кофермент Q (Убихинон);
• Рибоксин, Карнитин – кардиотрофики;
• средства, улучшающие микроциркуляцию (Пентоксифиллин);
• витамины и аминокислоты.

В ряде случаев при ПМД Дюшенна используют Преднизолон. На ранней стадии заболевания стероидный препарат может продлить способность к самостоятельному передвижению пациентов с данным диагнозом.

Вышеперечисленные лекарственные средства имеют серьезные побочные эффекты. Выбор метода лечения определяет только профильный врач!

Хирургическое вмешательство могут применять для оперативной коррекции выраженных контрактур и сопутствующих осложнений со стороны сердца - больным с ПМД часто требуется установка кардиостимулятора.

Прогноз

Прогноз при миопатии определяется скоростью развития мышечной слабости, вовлечением в патологический процесс дыхательной и сердечной мускулатуры.

Среди всех генетических типов ПМД миодистрофия Дюшенна наименее благоприятна – больные теряют способность к самостоятельному передвижению к 10-15 годам, летальный исход может наступить в возрасте 16-25 лет.

На восстановление силы в конечностях при миопатических синдромах главным образом влияет характер и длительность обменных нарушений.

При незначительном поражении миоцитов вследствие токсического действия алкоголя или приема кортикостероидов возможно полное восстановление мышечной силы.

Прогноз при метаболической митохондриальной миопатии определяется эффективностью терапии основного заболевания и его осложнений (эпилепсия, эндокринные расстройства, инсульты). В лечении пациентов данной группы большую роль играет соблюдение диеты с ограничением потребления жиров, белков, сахарозы, крахмала, глутамата натрия, а также исключение алкоголя и кофеина.