Эссенциальный тремор: что это такое, причины, симптомы, лечение

Термин «эссенциальный тремор» (ЭТ) используют в медицине как для обозначения самостоятельного заболевания, так и для клинического определения любого дрожания без четко установленной причины (неизвестной этиологии). Последний вариант также известен как синдромальный тремор, поскольку такой тип двигательных нарушений встречается при различных неврологических патологиях.

Эссенциальный тремор – что это такое?

Эссенциальный тремор (наследственное идиопатическое дрожание, доброкачественный семейный тремор) – это заболевание, характеризующееся непроизвольным дрожанием (осцилляцией) в одной или нескольких зонах тела как в покое, так и при совершении определенных действий. Указанные симптомы обычно наблюдают в верхней части туловища – голове, голосовых связках, языке, мимической мускулатуре, руках. Распространенность эссенциального тремора одинакова среди женщин и мужчин. Средние показатели заболеваемости составляют около 600 случаев на 100 000 населения в год. Чаще клинические признаки дрожательного гиперкинеза выявляют у взрослых пациентов старше 65 лет, реже – у детей.

Причины эссенциального тремора рук и головы

На сегодняшний день в медицине нет четкого понимания механизма развития обсуждаемого заболевания, в связи с чем возникают ошибки при разграничении ЭТ как самостоятельной нозологической формы и как симптоматических дрожательных осцилляций в рамках других патологий.

Высокая частота встречаемости эссенциального тремора в популяции приводит некоторых врачей к выводу, что данное состояние может проявляться как стертая форма различных нейродегенераций – дистонии, спиноцеребеллярной атаксии, мультисистемной атрофии и др. На самом деле дискинезии при указанных патологиях не имеют генетической общности с наследственным идиопатическим дрожанием. Характерные двигательные осцилляции при других неврологических заболеваниях правильнее считать не эссенциальным тремором, а тремором эссенциального типа.

Причины возникновения ЭТ малоизучены. Наиболее распространена теория генетического влияния, что подтверждает частое выявление семейного характера дрожательного гиперкинеза. Известно, что у родителей с тремором в анамнезе, в 70-75 % случаев рождаются дети с похожими симптомами. Традиционно считается, что тип передачи заболевания аутосомно-доминантный, однако накопленный опыт позволяет обсуждать вопрос и о других механизмах наследования, в том числе неменделевских.

Кроме того, в медицине существует несколько теорий развития эссенциального тремора, согласно которым последний может возникнуть вследствие:

• физиологического расстройства, появляющегося спонтанно при нарушении передачи импульсов в некоторых участках головного мозга;
• органического поражения мозжечка;
• формирования телец Леви (патологические белковые включения) в определенных внутричерепных структурах (голубоватое пятно, черная субстанция, дорсальное ядро блуждающего нерва);
• снижение активности ГАМКергической передачи.

Нейровизуализационные и гистологические маркеры эссенциального тремора

С развитием высокотехнологичных методов диагностики стало возможным более точно определить состояние мозговых структур при эссенциальном треморе головы и рук. В настоящее время, благодаря МР-технологиям, удалось систематизировать частоту встречаемости тех или иных патологических изменений в интракраниальных (внутричерепных) тканях у больных с ЭТ. Многочисленные исследования, проведенные в мире, позволяют выделить атрофию мозжечка как основную причину появления дрожательных осцилляций. Такие изменения встречались у 70 % пациентов с клиническим диагнозом эссенциального тремора.

У исследуемых указанной категории на МРТ обнаруживали специфическую комбинацию структурных нарушений в мозжечке, не встречающихся при других неврологических заболеваниях. Данный факт подтверждают и клинические наблюдения: возникновение ЭТ у пациентов с острой ишемией или кровоизлияниями в стволе мозга, а также сочетание дрожательного гиперкинеза с нарушением ходьбы, атаксией, головокружением – классическими мозжечковыми симптомами.

Второе место среди вероятных причин эссенциального тремора занимает формирование в головном мозге телец Леви (20-25% случаев). Последние представляют отложения в нервной ткани специфических белков – альфа-синуклеина и убиквитина. Указанные патологические включения обнаруживают у пациентов с диагнозом доброкачественного семейного тремора при гистологическом исследовании секционного материала (после вскрытия).

Симптомы

Клинические признаки ЭТ многообразны. Ранее принятое обсуждение рассматриваемого гиперкинеза в рамках заболевания с единственным проявлением – тремором, некорректно. В современной неврологии симптомы обсуждаемой патологии делят на двигательные и не двигательные, по аналогии с нейродегенерациями – хореей Гентингтона, болезнью Вильсона-Коновалова и др.

Двигательный компонент эссенциального тремора

Ядром клинической картины эссенциального тремора являются дрожательные осцилляции, чаще локализованные в верхних конечностях. Нередко в патологический процесс вовлекаются голосовые связки, мягкое небо, язык, мимическая мускулатура, голова. При длительном течении заболевания тремор наблюдают и в ногах.

Двигательное расстройство может возникать как в покое, так и при совершении определенных действий (кинетический тремор), например, при письме, игре на музыкальных инструментах и пр.

 У многих больных выявляют мозжечковые симптомы:

• атаксию, чаще в виде дезорганизации тандемной ходьбы;
• дизартрию;
• глазодвигательные нарушения – затруднение инициации плавных следящих движений глазных яблок;
• адиадохокинез (неспособность быстро выполнять попеременные действия с участием мышц-антагонистов – невозможность поочередно поворачивать кисть вверх-вниз и пр.);
• повышение мышечного тонуса и др.

Характерным признаком развития мозжечковых расстройств при ЭТ является присоединение к клинической картине эпизодов интенционного тремора, возникающего при выполнении целенаправленных действий. Классическим примером обозначенного симптома является дрожание при попытке пациента попасть указательным пальцем в кончик носа.

Недвигательные симптомы эссенциального тремора

Помимо эссенциального тремора рук и/или головы как главного компонента патологии, врач при обследовании пациента часто выявляет недвигательные проявления, среди которых наиболее распространены нарушения:

• памяти и внимания;
• мышления;
• зрительно-пространственной ориентации;
• логической структуры речи и пр.

Указанные симптомы имеют различную степень выраженности. У большинства больных когнитивный дефицит расценивают как легкий или умеренный. Грубые расстройства высшей нервной деятельности для таких пациентов не типичны. Развитие последних обычно связывают с сопутствующими цереброваскулярными патологиями или другими нейродегенеративными заболеваниями.

В клинической картине эссенциального тремора часто отмечают аффективные расстройства:

• тревожность;
• депрессию;
• ангедонию;
• раздражительность;
• агрессивность и др.

По наблюдениям некоторых ученых для больных с идиопатическим доброкачественным дрожанием в анамнезе характерны определенные особенности в структуре личности –  чрезмерная осторожность, подозрительность, избегание риска.

Диагностические критерии

С целью уменьшения процента врачебных ошибок в неврологии были разработаны критерии, благодаря которым характерные двигательные расстройства относят к ЭТ уже на этапе осмотра. Диагноз вероятного наследственного идиопатического дрожания устанавливают пациентам с симметричным (с двух сторон) тремором верхних конечностей в покое. При этом гиперкинез может сохраняться и при совершении действий, в том числе при попытке удержать вытянутые вперед руки.

Важно учитывать и давность появления двигательного расстройства. Как правило, длительность течения эссенциального тремора на момент первичного осмотра составляет 5 и более лет.

Особенно тщательно дифференцируют ЭТ с другими патологиями ЦНС. Диагностический поиск должен быть направлен на обнаружение дополнительных неврологических симптомов – снижение чувствительности, уменьшение силы в конечностях, асимметрию лица, отклонение языка в сторону и пр. Кроме того, врач должен правильно собрать анамнез. Указание на связь тремора с травмой, психическим заболеванием, приемом лекарственных препаратов и алкоголя заставляют задуматься об исключении диагноза наследственного идиопатического дрожания.

Эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона

В науке давно известна общность в механизме развития ЭТ и болезни Паркинсона (БП), в связи с чем разграничение данных заболеваний в неврологической практике представляет значительные трудности. Также установлено, что у лиц с диагнозом эссенциального тремора впоследствии часто выявляли симптомы паркинсонизма. Стоит отметить, что описанная клиническая ситуация характерна не для всех пациентов с ЭТ, а только для больных с генетической предрасположенностью. Такие случаи связаны с формированием в головном мозге телец Леви с постепенным развитием дофаминергического дефицита, что является главным звеном в патогенезе БП.

Болезнь Паркинсона – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Подтверждение БП базируется на наличии следующих критериев:

• брадикинезия (замедленность движений);
• мышечная ригидность;
• тремор покоя;
• постуральная неустойчивость.

Тактика обследования таких пациентов включает несколько этапов. В начале устанавливают диагноз паркинсонизма, который должен соответствовать определенным клиническим условиям – выявление брадикинезии и, по крайней мере, одного из вышеперечисленных признаков.

Важно! Дрожание при БП в начале возникает с одной стороны. Появление симметричных нарушений характерно для более поздних стадий заболевания.

Далее врач должен разграничить истинную болезнь Паркинсона и паркинсонизм как вторичное состояние, развивающееся при:

• других нейродегенеративных патологиях (прогрессирующий надъядерный паралич, мультисистемная атрофия, болезнь Альцгеймера и др.);
• последствиях приема некоторых лекарственных препаратов;
• черепно-мозговых травмах;
• интоксикациях;
• сосудистых нарушениях.

Дифференциальный диагноз эссенциального тремора рук и болезни Паркинсона

На любом из этапов обследования пациентов с болезнью Паркинсона высок риск установить неверный диагноз, заподозрив эссенциальный тремор рук (наиболее частая локализация двигательных расстройств при обеих патологиях). Ошибки связаны с большим числом случаев БП, при которых дрожание наблюдается как в покое, так и при попытке больного удержать позу с вытянутыми вперед верхними конечностями (постуральный тремор). Указанная клиническая особенность характерна и для ЭТ, и для дебюта болезни Паркинсона.

Опытный врач-невролог сможет провести разграничение обсуждаемых патологических состояний. В пользу ЭТ свидетельствует длительное течение (5 лет и более) и появление в клинической картине дрожательных осцилляций головы, что в большей степени характерно для эссенциального тремора и крайне редко наблюдается при изолированных формах БП.

Также отмечают особенность в оценке постурального дрожания. При вытягивании пациентом рук и удержании их на весу при болезни Паркинсона врач увидит «латентный период», когда на несколько секунд дрожание исчезает, а затем возобновляется. При эссенциальном треморе такой временной промежуток отсутствует.

Кроме того, доктор проводит фармакологическую пробу с леводопасодержащим препаратом. Уменьшение симптомов после приема лекарственного средства свидетельствует в пользу БП.

Специфическим признаком эссенциального тремора рук и головы является «сглаживание» или полное исчезновение дрожания после приема алкоголя в малых дозах. Данная реакция встречается у 60-70% больных.

Разграничение ЭТ и БП вызывает значительные трудности у клиницистов. Дифференциация осложняется и возможностью сочетания данных патологий, когда у пациента с генетической предрасположенностью устанавливают два диагноза – и эссенциальный тремор, и болезнь Паркинсона. Избежать ошибок помогает тщательно собранный анамнез, правильно выполненный неврологический осмотр и лабораторно-инструментальные методы обследования.

Диагностика

На сегодняшний день диагноз ЭТ является клиническим. Несмотря на широкую распространенность в популяции, наследственное идиопатическое дрожание неверно диагностируют в 50-60% случаев.

Перед тем, как начать лечение, эссенциальный тремор необходимо дифференцировать с другими нейродегенеративными патологиями.

С этой целью проводят:

• оценку показателей обмена меди;
• осмотр структур глаза щелевой лампой для обнаружения кольца Кайзера-Флейшера – признак болезни Вильсона-Коновалова;
• исследование на содержание в организме токсических веществ;
• коагулограмму с определением характеристик свертываемости крови;
• общеклинические анализы;
• УЗИ щитовидной железы, органов брюшной полости и пр.

Для установления диагноза эссенциального тремора рук и головы важно исключить нейровизуализационные маркеры других дегенеративных заболеваний с помощью магнитно-резонансной томографии, КТ (ПЭТ-КТ) или УЗИ, поскольку микроструктурные изменения в мозге, выявляемые на МРТ при ЭТ, не являются специфичными и не могут служить диагностическим критерием эссенциального тремора.

Так, отличительным признаком болезни Паркинсона является гиперэхогенность черной субстанции среднего мозга по данным транскраниального ультразвукового сканирования. При выполнении пациентам с БП более информативных исследований – ПЭТ или однофотонной эмиссионной компьютерной томографии, обнаруживают выраженное снижение дофаминового обмена.

Врачи также сталкиваются с трудностями при попытке отличить эссенциальный тремор рук и головы от психогенного дрожания. Невротические двигательные расстройства обычно имеют большую частоту и меньшую амплитуду в сравнении с ЭТ и исчезают при приеме седативных препаратов и психотерапевтической коррекции.

Решающее значение в установлении диагноза эссенциального тремора имеют тщательно собранный клинико-генеалогический анамнез и молекулярно-генетические исследования.

Лечение эссенциального тремора

Проявления эссенциального тремора отличаются значительной вариабельностью. У одного и того же пациента в течение дня частота и амплитуда дрожания могут меняться с разницей неврологического дефицита в 50-60 %. В связи с указанной особенностью не у всех больных с ЭТ целесообразно проведение медикаментозного лечения. При минимально выраженных симптомах может быть достаточно исключить чай и кофе, устранить стрессовые факторы, использовать психотерапевтические методики либо эпизодически принимать бета-адреноблокаторы. Среди последних большей эффективностью обладает Пропранолол (препарат Анаприлин).

Чаще назначения таблетированных средств требуют случаи ЭТ с инвалидизацией пациентов. Помимо Анаприлина, при эссенциальном треморе лечение может включать:

• Габапентин;
• Топирамат;
• Нимодипин;
• Гексамидин;
• Леветирацетам;
• Клоназепам и др.

Перечисленные препараты представляют различные фармакологические группы. Эффективным считают назначение комбинированной терапии, с использованием нескольких медикаментозных средств. Подбор дозировок и лекарственных препаратов – задача врача-невролога. Самолечение недопустимо!

В случае неэффективности указанных методов лечения доктор может назначить введение ботулинического токсина типа А (Ксеомин, Диспорт). При эссенциальном треморе рук раствор вводят в мышцы сгибатели и разгибатели кисти, при эссенциальном треморе головы - в грудино-ключично-сосцевидную и ременную мышцы.

В сложных клинических ситуациях пациенту может быть предложено хирургическое лечение с глубокой стимуляцией мозга или таламотомией.

Прогноз жизни

В большинстве случаев эссенциальный тремор рук и головы является медленно прогрессирующим заболеванием. Присоединение к клинической картине когнитивных и психоэмоциональных расстройств выражено меньше, чем при других нейродегенеративных патологиях. Однако дрожательный гиперкинез с течением времени усиливается, локализуясь в нескольких областях тела. Больной сталкивается с трудностями при переодевании, работе за компьютером, приготовлении пищи, проведении гигиенических процедур. В тяжелых случаях заболевание приводит к стойкой утрате трудоспособности.