Тетрада Фалло: что это за болезнь, причины, признаки, диагностика, лечение, операция

Среди врожденных пороков сердца тетрада Фалло встречается в 8 – 13% случаев и наблюдается у 36 новорожденных из 100 тысяч. Заболевание требует хирургического лечения в раннем детском возрасте (до 3 лет). Тетрада Фалло относится к так называемым синим порокам сердца у детей и сопровождается попаданием венозной крови, содержащей малое количество кислорода, в артериальную систему.

Тетрада Фалло: что это за болезнь?

Это достаточно редкое заболевание, включающее четыре врожденных порока сердца (ВПС):

• Дефект межжелудочковой перегородки (непосредственное сообщение между правым и левым желудочком)

Через такое отверстие бедная кислородом кровь из правого желудочка смешивается  с оксигенированной кровью в левой нижней камере сердца. Это снижает снабжение кислородом тканей, а также ведет к ослаблению сердечной мышцы

• Смещение аорты к правому желудочку

В норме этот крупнейший в организме сосуд отходит от левого желудочка. При тетраде Фалло аорта находится в неправильном положении - смещена вправо и лежит непосредственно над дефектом в стенке между желудочками. В результате она получает смесь венозной и артериальной крови из правого и левого желудочков.

• Легочный стеноз или атрезия

Сужение клапана, отделяющего правый желудочек от основного кровеносного сосуда, ведущего к легким (легочная артерия), уменьшает приток крови к легким. Иногда клапан легочной артерии формируется неправильно (легочная атрезия).

• Утолщение стенок правого желудочка

Когда сердце работает с большой нагрузкой, мышечная стенка правого желудочка утолщается. Со временем это может привести к нарушению процессов расслабления и сокращения миокарда, к развитию сердечной недостаточности.

В основе тетрады Фалло лежит смещение устья аорты от левого желудочка правее. В результате перегородка между желудочками формируется не полностью, кровь из правого желудочка вместо малого круга в легких попадает в аорту. Одновременно наблюдается стеноз клапана легочного ствола, что дополнительно снижает поступление крови в сосуды легких для обогащения кислородом. Правый желудочек работает с большой нагрузкой, поэтому его мышца утолщается.

У некоторых детей с тетрадой Фалло сочетаются другие пороки сердца – дополнительные дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки, аномалии коронарных артерий. Заболевание может быть связано с хромосомными болезнями, такими как синдром Дауна.

Венозная кровь, не поступая в сосуды легких, попадает в большой круг кровообращения. Содержание кислорода в ней низкое, поэтому она придает коже синюшный (цианотичный) оттенок. Тетрада Фалло в большинстве случаев распознается в раннем возрасте с учетом симптомов и данных инструментальных методов диагностики и требует обязательного хирургического вмешательства.

Классификация

Выделяют следующие формы тетрады Фалло:

• тяжелая, с сильной одышкой и цианозом, которая развивается в первые дни жизни или в течение 1 года;
• классическая – цианоз возникает в возрасте, когда ребенок начинает активно ходить;
• с одышечно-цианотическими приступами, которые могут возникать с 3-месячного возраста;
• поздняя, с манифестацией в 6 – 10 лет;
• «бледная», без синюшности кожи.

Варианты порока сердца включают сужение или непроходимость устья легочной артерии, отсутствие ее клапана и дефект стенок между предсердиями и желудочками (этот вариант обычно встречается при синдроме Дауна).

Причины развития тетрады Фалло

Провоцирующие факторы и причины развития этого врожденного порока сердца у детей неизвестны. Предполагается, что в формировании тетрады Фалло могут иметь значение вредные внешние воздействия на 2 – 8 неделе беременности, когда развивается сердце будущего ребенка. Это могут быть инфекции (особенно краснуха), лекарственные средства, алкоголь, плохое питание матери, возраст матери старше 40 лет, наличие тетрады Фалло у одного из родителей.

До 20% случаев тетрады Фалло связаны с аномалиями хромосомы 22q11. Нередко она сопровождает другие врожденные синдромы – трисомию по 21 хромосоме (синдром Дауна), синдром Алажиля, сочетается с множественными пороками развития туловища и конечностей, входит в состав фетального алкогольного синдрома.

Признаки и симптомы тетрады Фалло

Выраженность симптомов тетрады Фалло зависит от степени нарушения кровотока в легочной артерии, что определяет степень кислородного голодания организма. Поэтому течение патологии индивидуально.

Возможные признаки тетрады Фалло:

• синюшность кожи;
• одышка при кормлении или физической нагрузке;
• быстрая утомляемость, сонливость;
• медленная прибавка в весе;
• длительный плач;
• обмороки;
• шумы в сердце;
• изменения формы пальцев и ногтей в виде барабанных палочек.

У 20 – 25% детей цианоз и одышка возникают в первые дни жизни. Ребенок не может нормально питаться из-за одышки и быстро теряет вес. Таким пациентам требуется немедленная хирургическая операция.

У 70 – 75% детей симптомы порока сердца возникают к концу 1 года жизни, когда ребенок начинает активно двигаться. К этому времени хорошо заметно его отставание в росте и физическом развитии. В течение 5 – 7 лет симптомы нарастают, ребенок не может без одышки сделать даже несколько шагов.

Иногда у младенцев 2 – 4 месяцев возникают одышечно-цианотические приступы - эпизоды внезапного посинения кожи, ногтей, губ после кормления или плача. Они связаны с быстрым снижением уровня кислорода в крови. Помочь ребенку в это время можно, положив его на бок и согнув колени, однако такие эпизоды требуют немедленного медицинского вмешательства.

В это время появляется характерный симптом тетрады Фалло – присаживание на корточки. К 7 годам цианоз становится максимально выраженным. К 11 – 12 годам состояние больных несколько улучшается и стабилизируется. Однако у пациентов резко снижена трудоспособность.

Формы течения тетрады Фалло:

• острая, с быстрым нарастанием симптомов и летальным исходом в течение 1 года жизни;
• неосложненная, с умеренными симптомами и нормальным физическим развитием;
• осложненная, с отставанием в физическом развитии, сердечной недостаточностью, частыми инфекциями;
• цианотическая, с выраженной синюшностью кожи.

Самое частое осложнение тетрады Фалло – нарушение мозгового кровообращения в виде инсульта, которое возникает из-за повышенной вязкости крови. Также нередко встречается инфекционное поражение внутренней оболочки сердца – эндокардит. Тяжелые желудочковые аритмии и выраженная сердечная недостаточность – еще одно последствие тетрады Фалло.

Диагностика тетрады Фалло

Обычно тетрада Фалло диагностируется сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни. При осмотре выявляется цианоз, одышка, изменение формы ногтевых фаланг пальцев. При аускультации сердца выявляется шум, характер которого зависит от преобладающего порока сердца и его выраженности.

Лабораторные методы диагностики при тетраде Фалло неспецифичны. Всем больным проводят общий, биохимический анализ, коагулограмму. При пульсоксиметрии можно обнаружить снижение уровня кислорода в крови.

Инструментальные методы диагностики тетрады Фалло:

• ЭКГ
• Рентгенография органов грудной клетки
• Трансторакальная эхокардиография с цветным допплеровским картированием для детального изучения анатомии сердца и гемодинамики
• Катетеризация отделов сердца и ангиокардиография для уточнения изменений в легочных сосудах и других нарушений анатомии
• При неоднозначных результатах исследования, а также при подготовке к операции показана компьютерная томография сердца с контрастированием
• МРТ сердца и крупных сосудов

Лечение тетрады Фалло

Все дети с тетрадой Фалло нуждаются в корректирующей операции, которую проводит кардиохирург. Без лечения ребенок не может расти и развиваться должным образом. Выбор операции и ее сроков зависит от состояния пациента и данных методов диагностики. Некоторым детям в ожидании операции могут понадобиться лекарства для поддержания кровообращения.

Консервативная терапия

Она проводится при тетраде Фалло с частыми одышечно-цианотическими приступами, а также во время подготовки к операции. Лечение включает оксигенотерапию, введение простагландинов, бета-блокаторов, петлевых диуретиков. По достижении массы тела 3 кг можно выполнять хирургическое вмешательство.

Радикальная коррекция порока сердца

Такая операция показана в возрасте 6 – 12 месяцев, иногда ее откладывают на один - два года. Она выполняется при таких условиях:

• концентрация гемоглобина ниже 180 г/л;
• насыщение артериальной крови кислородом в крупных сосудах более 70%;
• отсутствие одышечно-цианотических приступов;
• нормальная функция системы легочной артерии;
• допустимые параметры и сократимость левого желудочка.

Если эти условия отсутствуют, для коррекции тетрады Фалло первым этапом выполняется паллиативная операция, а после улучшения показателей организма больного – радикальная коррекция порока сердца.

Радикальная операция проводится в первый год жизни на открытом сердце и включает в себя несколько восстановительных этапов. Взрослым с тетрадой Фалло она обычно не показана.

Внутрисердечная пластика включает такие этапы:

• закрытие отверстия между желудочками с помощью синтетической заплаты, что обеспечивает нормальное поступление крови из левого желудочка в артериальное русло;
• восстановление или протезирование суженного клапана легочного ствола для увеличения притока крови в него из правых камер сердца.

Поскольку после этой операции давление в правом желудочке существенно снизится, его миокард постепенно приобретет нормальную толщину. Восстановление нормального кровотока обеспечивает обогащение крови кислородом в легких и уменьшение симптомов.  

Паллиативная операция

Иногда младенцам делают временную (паллиативную) операцию перед внутрисердечной реконструкцией, чтобы улучшить приток крови к легким. Эта процедура выполняется, когда ребенок родился недоношенным или у него недоразвита система легочного кровообращения.

При этой процедуре хирург создает обход (шунт) между крупной артерией и легочным стволом. Чаще всего применяется подключично-легочный анастомоз с использованием синтетического протеза PTFE.

При тяжелом состоянии больного, выраженных патологических изменениях легочного кровообращения, при невозможности формирования системно-легочного анастомоза проводится реконструкция легочной артерии и ее клапана без закрытия отверстия в межжелудочковой перегородке.

Паллиативные вмешательства могут потребоваться и после радикальной коррекции, если порок сочетается с аномалиями других клапанов или сосудов:

• протезирование клапана легочной артерии;
• стентирование легочных артерий;
• эмболизация (закупорка) аорто-легочных сообщений.

Результаты хирургического лечения тетрады Фалло

При отсутствии других аномалий развития эффективность коррекции при тетраде Фалло у детей первого года достигает 95%. В послеоперационном периоде могут быть временные нарушения ритма или проводимости сердца, снижение сократимости, но эти симптомы исчезают по мере восстановления. Лишь некоторым больным может потребоваться установка искусственного водителя ритма (кардиостимулятора, кардиовертера-дефибриллятора).

В долгосрочной перспективе функция сердца полностью восстанавливается. Лишь иногда у детей возникает недостаточность клапана легочной артерии, которая в дальнейшем может потребовать его протезирования.

У детей, перенесших радикальную операцию по поводу тетрады Фалло, может возникнуть повторное сужение легочной артерии или ее ветвей. Его можно устранить с помощью баллонной дилатации сосудов, в более тяжелых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Реабилитация

Пациенты с тетрадой Фалло нуждаются в ежегодном наблюдении у кардиолога. Им выполняют ЭКГ, ЭхоКГ, а также МРТ сердца, стресс-ЭхоКГ или нагрузочное ЭКГ-тестирование, суточное мониторирование ЭКГ, пульсоксиметрию.

Через год после операции пациенты могут быть допущены к занятиям спортом, в том числе к соревнованиям. При этом у них должны отсутствовать выраженные стенозы или недостаточность клапанов, дефекты перегородок, желудочковые и предсердные тахикардии, АВ-блокада II – III степени, нарушение сократимости миокарда. Однако если физическая активность вызывает появление одышки, головокружения, болей в груди или обмороков, ее необходимо ограничить.

Рекомендуется вакцинация против гриппа, коронавирусной инфекции и пневмококка.

Ребенку, подростку или взрослому с тяжелым врожденным пороком сердца (ВПС) может потребоваться профилактический прием антибиотиков перед некоторыми стоматологическими процедурами и операциями. О необходимости этого пациента предупредит лечащий врач. Гигиена полости рта и регулярные стоматологические осмотры - важные способы предотвращения инфекции.

Беременность при некорригированной тетраде Фалло абсолютно противопоказана. Ее течение может осложняться при наличии легочной гипертензии, цианоза, дефекта межжелудочковой перегородки. В случае полной коррекции тетрады Фалло беременность и роды переносятся хорошо.

Прогноз для жизни в случае полной коррекции тетрады Фалло благоприятный. Инвалидность устанавливается только при наличии недостаточности кровообращения 2 – 4 степени или сопутствующих тяжелых аномалиях.

Без операции 10-летний рубеж переживают не более 30% больных.

Профилактика

Специфической профилактики тетрады Фалло не существует, и полностью исключить риск ее развития у ребенка невозможно. Для снижения вероятности врожденного порока сердца рекомендуется:

• встать на учет по беременности до 12 недель;
• регулярно наблюдаться у акушера-гинеколога в течение беременности;
• полноценно питаться во время беременности;
• не допускать контакта с ядовитыми веществами, отказаться от активного и пассивного курения, употребления алкоголя;
• не принимать лекарства без назначения врача;
• сделать прививку от краснухи как минимум за 6 месяцев до планируемой беременности;
• скорректировать тяжелые хронические заболевания (аутоиммунные болезни, сахарный диабет);
• вовремя проходить пренатальные скрининги для раннего выявления пороков развития плода.

УЗИ сердца у плода во многих случаях дает возможность будущим родителям и врачам подготовиться к раннему лечению порока. К диагностическим признакам относятся:

• уменьшение правого желудочка в размерах;
• увеличение толщины миокарда межжелудочковой перегородки;
• формирование отверстия в межжелудочковой перегородке;
• перемещение аорты вперед и ее расширение.

Тетрада Фалло не является причиной обязательного прерывания беременности. При отсутствии тяжелых хромосомных аномалий такие дети оперируются в раннем возрасте и в дальнейшем живут полноценной здоровой жизнью без снижения ее продолжительности.

Литература

1. Тетрада Фалло у детей: клинические рекомендации РФ, 2021.
2. Калашникова Е.А., Никитина Н.А. Ранняя неонатальная, постнатальная диагностика, клиническая манифестация, лечение и прогноз при тетраде Фалло. - Здоровье ребенка, № 3 (63), 2015, с. 52-55.
3. Рудикова, А. А. Тетрада Фалло: этиология, клиника, диагностика, лечение. - Молодой ученый. — 2022. — № 13 (408). — С. 97-99.
4. Чепурных Е. Е., Григорьев Е. Г. Врожденные пороки сердца. - Байкальский медицинский журнал, т. 126, № 3, 2014, с. 121-127.